Kategori:Autosomala recessiva störningar
Sidor i kategorin "Autosomala recessiva störningar"
(föregående sida) (nästa sida)K
- Karnitin palmitoyltransferas I-brist
- Kaufman oculocerebrofacial syndrom
- Keutels syndrom
- Kindlers syndrom
- Kohlschütter-Tönz syndrom
- Kondrodystrofi
- Kortbensskelettdysplasi med svår kombinerad immunbrist
- Kortkedjigt acyl-koenzym A-dehydrogenasbrist
- Kostmanns sjukdom
- Krabbes sjukdom
- Kranio-lenticulo-sutural dysplasi
- Kronisk progressiv extern oftalmoplegi
- Kufor–Rakebs syndrom
- Kusin-Walbraum-Cegarras syndrom
L
- LPS-responsiv beige-liknande ankarproteinbrist
- Laforas sjukdom
- Lamellär iktyos
- Larons syndrom
- Laurence-Moon syndrom
- Lecitin kolesterol acyltransferas brist
- Letterer–Siwes sjukdom
- Leukocytvidhäftningsbrist-1
- Leydig cell hypoplasi
- Lipoid medfödd binjurehyperplasi
- Lucey-Driscoll syndrom
- Lysinurisk proteinintolerans
- Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomalt surt lipasbrist
- Långkedjig 3-hydroxyacyl-koenzym A-dehydrogenasbrist
- Lönnsirap urinsjukdom
M
- MCAD-brist
- MORM syndrom
- MPI-CDG
- MUTYH-associerad polypos
- Mahvash sjukdom
- Malonyl-CoA-dekarboxylasbrist
- Malpuechs ansiktsklyvningssyndrom
- Mandibulofacial dysostos-mikrocefali syndrom
- Marden-Walkers syndrom
- Meckel-Grubers syndrom
- Medfödd binjurehyperplasi
- Medfödd binjurehyperplasi på grund av 11β-hydroxylasbrist
- Medfödd binjurehyperplasi på grund av 17α-hydroxylasbrist
- Medfödd binjurehyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist
- Medfödd binjurehyperplasi på grund av 3β-hydroxisteroiddehydrogenasbrist
- Medfödd hypofibrinogenemi
- Medfödd iktyosiform erytrodermi
- Medfödd leverfibros
- Medfödd okänslighet för smärta med anhidros
- Medfödd störning av glykosylering typ IIc
- Meledas sjukdom
- Metakromatisk leukodystrofi
- Methemoglobinemi
- Metylmalonsyrauri
- Mevalonatkinasbrist
- Michels syndrom
- Mietens syndrom
- Mikrosferofaki
- Mikrovillös inklusionssjukdom
- Mismatch reparation cancersyndrom
- Mitokondriekomplex II-brist
- Mitokondriell trifunktionell proteinbrist
- Mitokondriellt DNA-utarmningssyndrom
- Mitokondriellt neurogastrointestinal encefalopatisyndrom
- Morquios syndrom
- Mukolipidos
- Mukolipidos typ IV
- Mukopolysackaridos
- Mukopolysackaridos typ I
- Mulibrey nanism
- Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
- Multipel sulfatasbrist
N
- N-acetylglutamatsyntasbrist
- NGLY1 brist
- Nakajos syndrom
- Nefronoftis
- Nemaline myopati
- Nethertons syndrom
- Neu-Laxova syndrom
- Neuronal ceroid lipofuscinos
- Nevo syndrom
- Nezelofs syndrom
- Niemann-Pick sjukdom, SMPD1-associerad
- Niemann-Picks sjukdom
- Niemann-Picks sjukdom, typ C
- Nijmegens brottsyndrom
- Njurdysplasi-lemdefektsyndrom
- Nordamerikansk indisk barndomscirros
O
- Oculodentodigital dysplasi
- Odontoonychodermal dysplasi
- Oguchis sjukdom
- Okronos
- Okulokutan albinism
- Okulokutan albinism typ I
- Omenn syndrom
- Opsisodysplasi
- Ornitin-translokasbrist
- Ornitinaminotransferasbrist
- Orotisk aciduri
- Osteoporos-pseudogliom syndrom
- Otofaciocervikalt syndrom
- Otospondylomegaepiphyseal dysplasi
P
- Papillon-Lefèvre syndrom
- Papillär fibroelastom
- Pascual-Castroviejo syndrom typ 1
- Pendred syndrom
- Pipecolic acidemi
- Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom
- Pontocerebellär hypoplasi
- Porencefali-cerebellär hypoplasi-inre missbildningssyndrom
- Posterior kolumn ataxi-retinitis pigmentosa syndrom
- Primär ciliär dyskinesi
- Primär karnitinbrist
- Prolidasbrist
- Propionsyrauri
- Pseudo-Hurler polydystrofi
- Pseudodominans
- Pseudoxanthoma elasticum
- Pterin-4 alfa-karbinolamin dehydratasbrist
- Purin nukleosid fosforylasbrist
- Pycnodysostosis
- Pyknoachondrogenes
- Pyruvatkarboxylasbrist
R
- RAPADILINO syndrom
- Rabson-Mendenhalls syndrom
- Raines syndrom
- Reardon-Hall-Slaneys syndrom
- Refsums sjukdom
- Renal-lever-pankreatisk dysplasi
- Reproduktiv kompensation
- Restriktiv dermopati
- Retinal kondystrofi 3B
- Riboflavin-responsiv träningsintolerans
- Roberts syndrom
- Rothmund-Thomsons syndrom
- Rotor syndrom
- Ruijs-Aalfs syndrom
- Rynkigt hudsyndrom
S
- SOFT syndrom
- SPG15 (sjukdom)
- STING-associerad vaskulopati med debut i spädbarnsåldern
- Sabinas sprött hår syndrom
- Sallas sjukdom
- Salt och peppar syndrom
- Sammansatt heterozygositet
- Sandhoffs sjukdom
- Sanfilippos syndrom
- Sanjad-Sakati syndrom
- Santos-Mateus-Leals syndrom
- Sarkosinemi
- Schimkes syndrom
- Schneckenbecken dysplasi
- Sen debuterande medfödd binjurehyperplasi
- Sengers syndrom
- Senior–Løkens syndrom
- Shwachman-Diamonds syndrom
- Sickle cell egenskap
- Sicklecellanemi
- Situs inversus
- Sly syndrom
- Smith–Lemli–Opitz syndrom
- Sonoda syndrom
- Spastisk ataxi-hornhinnedystrofisyndrom
- Spinal muskelatrofi
- Spinal muskelatrofi med progressiv myoklonisk epilepsi
- Sponastrim dysplasi
- Spondylo-meta-epifysdysplasi
- Spondylo-okulärt syndrom
- Spondyloenchondrodysplasi
- Spondyloepimetafyseal dysplasi-kort extremitet-abnormalt förkalkningssyndrom
- Spondylometaphyseal dysplasi med konstavsdystrofi
- Sporadisk sent debuterande nemalinmyopati
- Störning i fettsyrametabolismen
- Sugarmans syndrom
- Synbart mineralokortikoid överskottssyndrom
T
- TRIANGLE sjukdom
- Tangers sjukdom
- Tay-Sachs sjukdom
- Tel Hashomer camptodactyly syndrom
- Tetra-amelia syndrom
- Tetrahydrobiopterinbrist
- Thalassemi
- Tiaminresponsivt megaloblastiskt anemisyndrom
- Trikotiodystrofi
- Trimetylaminuri
- Triosefosfatisomerasbrist
- Trippel-A syndrom
- Tyrosinemi
- Tyrosinemi typ 1
- Tyrosinemi typ II
- Tyrosinemi typ III
- Tyrosinhydroxylasbrist