Tel Hashomer camptodactyly syndrom
| Tel Hashomer camptodactyly syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Camptodactyly med muskelhypoplasi, skelettdysplasi och onormala palmarveck. |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Camptodactyly, ansiktsdysmorfismer och abnormiteter i hela kroppen (både inre och yttre) |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslång |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Diagnostisk metod | Fysisk utvärdering, Radiografi |
| Differentialdiagnos | Isolerad/idiopatisk variant av alla symtom |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Ok |
| Frekvens | Mycket sällsynt, 23 fall har rapporterats över hela världen |
Tel Hashomer camptodactyly syndrome är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av camptodactyly (ett tillstånd där en eller flera fingrar eller tår är permanent böjda), ansiktsdysmorfismer och fingeravtryck, skelett- och muskelavvikelser. Denna sjukdom tros vara ärvd i en autosomalt recessivt sätt.
Presentation
Denna sjukdom har symtom som påverkar fötter, händer, muskler, fingeravtryck, skelett, hjärta och rygg, dessa inkluderar: talipes equinovarus (klubbfötter) , thenar/hypotenar hypoplasi, abnormiteter i palmarvecket och fingeravtrycken, hypertelorism , long philtrum , spina bifida och mitralisklaffframfall .
Etimologi
Denna sjukdom upptäcktes i slutet av 1960-talet och mitten av 1970-talet av Richard M Goodman. en USA-född genetiker som arbetar i Tel Aviv , Israel , sedan 2016, har endast 23 fall av denna störning rapporterats i medicinsk litteratur.
Fall
Följande är en lista över alla fallrapporter av störningen.
- Goodman et al. beskriver Tel-Hashomers camptodactyly syndrom för första gången i historien hos två syskon som kom från icke-släktingar.
- Goodman et al. observerar ytterligare två fall av störningen
- Gollop och Colleto et al. beskriv medlemmar från två släktingar i brasilianska familjer.
- Patton et al. visar att muskelsvagheten i sjukdomen orsakas av onormal muskelhistologi
- Tylki-Szymanska rapporterar två personer med sjukdomen vars föräldrar var första kusiner
- Pagnan et al. beskriver två syskon från en brasiliansk familj
- Toriello et al. beskriver två latinamerikanska syskon med sjukdomen, båda visar mitralisklaffframfall
- Zareen och Rashmi beskriver två indiska systrar med sjukdomen som kom från en icke-släktsfamilj, båda presenterade hirsuitism , ett inslag som inte setts tidigare i Tel Hashomer camptodactyly.