Laurence-Moon syndrom
 | |
| Laurence-Moon syndrom | |
|---|---|
| Pojke med Laurence-Moon syndrom | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Laurence-Moon syndrom ( LMS ) är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning associerad med retinitis pigmentosa , spastisk paraplegi och mentala funktionsnedsättningar.
tecken och symtom
Intellektuell funktionsnedsättning , hexadactyly, central diabetes insipidus, blindhet (vanligtvis efter 30 år på grund av central retinal degeneration). [ citat behövs ]
Genetik
LMS ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen är belägen på en autosom och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen. [ citat behövs ]
Diagnos
ha 4 primära fem kardinaldrag (och nyligen lades ett sjätte till), på grundval av vilket ett diagnostiskt kriterium utvecklades: drag eller 3 primära drag och 2 sekundära särdrag måste finnas.
De primära egenskaperna är: [ citat behövs ] 1. Polydakti 2. Stavkondystrofi 3. Inlärningssvårigheter 4. Fetma 5. Hypogonadism hos män 6. Njuravvikelser
Medan de sekundära egenskaperna anges vara: [ citat behövs ] 1. Talstörning och/eller utvecklingsförsening 2. Oftalmiska abnormiteter andra än stav-kon dystrofi (strabismus, grå starr, astigmatism etc.) 3. Brachydactyly eller Syndactyly 4. Polyuri och/eller polydipsi (nefrogen diabetes insipidus) 5. Ataxi, dålig koordination, obalans 6. Lätt spasticitet (särskilt nedre extremiteterna) 7. Diabetes mellitus 8. Tandträngning, hypodonti, små rötter, högt välvd gom 9. Medfödd hjärtsjukdom 10. Leverfibros
Behandling
Det finns inget botemedel mot LNMS. Symtomatisk behandling ges dock ofta. Patienterna med LNMS upplever ofta ataxi, spasticitet och kontrakturer, vilket begränsar deras rörelser och dagliga aktiviteter. Därför krävs ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt inklusive fysikalisk terapi, psykiatriska och oftalmologiska konsultationer, kost och välbalanserad kost. Sjukgymnastik syftar till att förbättra styrkan och förmågan med hjälp av hjälpverktyg som fotleds- och fotstativ, viktbärande rullatorer och regelbunden träning. [ citat behövs ]
Eponym och nomenklatur
Den är uppkallad efter läkarna John Zachariah Laurence och Robert Charles Moon som gav den första formella beskrivningen av tillståndet i en tidning som publicerades 1866. Tidigare har LMS även kallats Laurence–Moon–Bardet–Biedl eller Laurence– Moon–Biedl–Bardets syndrom, men Bardet–Biedls syndrom (BBS) erkänns nu vanligtvis som en separat enhet.
Nya framsteg inom genetisk typning av den fenotypiskt breda variationen hos patienter som kliniskt diagnostiserats med antingen Bardet-Biedl syndrom (BBS) eller Laurence-Moon syndrom (LMS) har ifrågasatt om LMS och BBS är genetiskt distinkta. Till exempel rapporterade en epidemiologisk studie från 1999 av BBS och LMS att "BBS-proteiner interagerar och är nödvändiga för utvecklingen av många organ." "Två patienter [i studien] diagnostiserades kliniskt som LMS men båda hade mutationer i en BBS-gen. Funktionerna i denna population stöder inte uppfattningen att BBS och LMS är distinkta." En nyare uppsats från 2005 tyder också på att de två villkoren inte är åtskilda.