Leukocytvidhäftningsbrist-1
 | |
| Leukocytadhesionsbrist-1 | |
|---|---|
| Autosomal recessiv är hur detta tillstånd ärvs |
Leukocytadhesionsbrist-1 (LAD1) är en sällsynt och ofta dödlig genetisk störning hos människor.
tecken och symtom
Det främsta tecknet på sjukdomen är livshotande, återkommande bakteriella eller svampinfektioner . Dessa infektioner är ofta uppenbara vid födseln och kan spridas i hela kroppen . Omfalit (infektion i navelsträngsstumpen) är vanligt förekommande kort efter födseln. Andra tecken inkluderar försenad separation av navelsträngen , parodontal sjukdom , förhöjda neutrofiler och försämrad sårläkning , men inte ökad sårbarhet för virusinfektioner eller cancer . Sådana patienter har feber som manifestation av infektion, inflammatoriska svar är tröga. [ citat behövs ]
Mekanism
LAD1 orsakas av mutationer i ITGB2-genen som ärvs autorecessivt . Denna gen kodar för CD18 , ett protein som finns i flera cellytereceptorkomplex som finns på vita blodkroppar , inklusive lymfocytfunktionsassocierat antigen 1 (LFA-1), komplementreceptor 3 (CR-3) och komplementreceptor 4 (CR-4) ). Bristen på LFA-1 orsakar neutrofiler att inte kunna fästa vid och migrera ut ur blodkärlen, så deras antal kan vara högt. Det försämrar också immuncellsinteraktion, immunigenkänning och celldödande lymfocytfunktioner. Bristen på CR3 stör kemotaxi , fagocytos och andningsutbrott
Diagnos
Flödescytometri med monoklonala antikroppar används för att screena för brister på CD18.
Behandling
Eftersom CD18-genen har klonats och sekvenserats är denna störning en potentiell kandidat för genterapi.
Epidemiologi
Från och med 2010 har LAD1 observerats hos flera hundra barn över hela världen.