Spondylometaphyseal dysplasi med konstavsdystrofi
| Spondylometaphyseal dysplasi med konstavsdystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | SMD-CRD (förkortning) |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Påverkar osseos systemet i kroppen |
| Komplikationer | Synnedsättning |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Förebyggande | ingen |
| Prognos | Medium |
| Frekvens | sällsynta, cirka 18 fall har beskrivits i medicinsk litteratur |
| Dödsfall | - |
Spondylometafysdysplasi med konstavsdystrofi är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av spondylometafysdysplasi (som består av platyspondyly , tubulär benförkortning och progressiv koppning av metafyserna), neonatal tillväxtförseningar och konstavdystrofi-associerad progressiv synförlust. Endast 18 patienter från familjer i USA, Storbritannien, Japan och Brasilien har hittills beskrivits. Detta tillstånd orsakas av autosomala recessiva mutationer i PCYT1A -genen, lokaliserad i kromosom 3 .
Andra symtom inkluderar revbensavvikelser, astigmatism , avvikelser i färgseendet, svår översynthet / närsynthet , hyperlordos , nyktalopi , nystagmus , skolios och fotofobi .