Nevo syndrom
| Nevo syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Cerebral gigantism, Nevo-typ |
 | |
| Nevo syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
Nevo syndrom är en sällsynt autosomal recessiv störning som vanligtvis börjar under de senare stadierna av graviditeten . Nevo syndrom orsakas av en NSD1 -deletion, som kodar för metyltransferas involverat i kromatinreglering. Den exakta mekanismen för hur kromatinet förändras är okänd och studeras fortfarande. Nevo syndrom är ett exempel på ett av cirka tolv överväxtsyndrom som är kända idag. Överväxtsyndrom kännetecknas av att barn upplever en betydande överväxt under graviditeten och även överdriven postnatal tillväxt. Studier som rör Nevo syndrom har visat ett liknande samband med Ehlers-Danlos syndrom , en bindvävssjukdom. Nevo syndrom är associerat med kyfos , en onormal ökad framåtrundning av ryggraden, slapphet i lederna, överväxt efter förlossningen, en mycket välvd gom, nedsänkta testiklar hos män, lågt ansatta öron, ökad huvudomkrets, bland andra symtom.
tecken och symtom
Ett av de mest framträdande och synliga symptomen på Nevos syndrom är den prenatala överväxten, som fortsätter in i spädbarns- och småbarnsstadiet . Denna överdrivna viktökning kan tillskrivas de låga koncentrationerna av tillväxthormon och insulintillväxtfaktor som normalt finns för att reglera viktökning. Andra vanliga symtom förknippade med Nevo syndrom är utåtgående handledsdropp , ödem i händer och fötter, nedsänkta testiklar, lågt ansatta öron, hypotoni , förekomst av låg muskeltonus hos barn och långa avsmalnande fingrar och en mycket välvd gom.
Diagnos
Nevo syndrom är en autosomal recessiv störning. De flesta gånger då ett barn lider av Nevos syndrom, är båda deras föräldrar av genomsnittlig längd och vikt. Det är först efter födseln när de karakteristiska fysiska egenskaperna som är förknippade med sjukdomen manifesteras, och sjukdomen faktiskt diagnostiseras. En studie visade att trots den ökade tillväxttakten var patienten helt frisk fram till 6 års ålder, då han lades in på sjukhuset. Nevo syndrom är vanligtvis förknippat med dödsfall i tidig barndom. Barn med Nevo syndrom har en hög förekomst av dödsfall på grund av hjärtstillestånd eftersom deras hjärtan som utvecklas inte kan hålla jämna steg med sin övervuxna kropp.
Behandling
Historia
Nevo syndrom anses vara en sällsynt sjukdom. Sedan dess första framträdande 1974 har endast en handfull fall rapporterats. Studier har visat på likheter mellan Nevo syndrom med Ehlers-Danlos syndrom samt Sotos syndrom . Det finns en häpnadsväckande överlappning av fenotypiska manifestationer mellan Nevo-syndromet och det mer frekventa Sotos-syndromet, som båda orsakas av NSD1-deletionen. Sotos syndrom är ett autosomalt dominant tillstånd associerat med inlärningssvårigheter, ett distinkt ansiktsutseende och överväxt. Studier har visat en överväldigande förekomst (hälften av de inblandade i studien) av Nevo syndrom hos de individer av Mellanöstern härkomst.