Medfödd leverfibros
 | |
| Medfödd leverfibros | |
|---|---|
| Medfödd leverfibros har ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster. | |
| Specialitet | Gastroenterologi |
Medfödd leverfibros är en ärftlig fibrocystisk leversjukdom associerad med proliferation av interlobulära gallgångar inom portalområdena och fibros som inte förändrar hepatisk lobulär arkitektur. Fibrosen skulle påverka resistensen i portalvenerna som leder till portalhypertoni . [ citat behövs ]
Orsak
Tillståndet är vanligtvis medfödd, men sporadiska fall har också rapporterats. Det kan vara associerat med andra medfödda defekter, vanligen med autosomal recessiv polycystisk njursjukdom , den allvarligaste formen av PKD. Vissa tyder på att dessa två tillstånd är en sjukdom med olika presentation.
Mekanism
Embryogent beror medfödd leverfibros på missbildning av kanalplattan, en rund struktur som uppträder under åttonde graviditetsveckan och som bildas av primitiva hepatocyter , som differentierar till kolangiocyter . Medfödd leverfibros uppträder vanligtvis i tonåren eller ung vuxen ålder, men uppkomsten av tecken och symtom kan variera från tidig barndom till mitten av livet. Kliniska egenskaper kan variera men inkluderar vanligtvis kolangit , hepatomegali och tecken på portal hypertoni. [ citat behövs ]
Diagnos
Leverbiopsi är diagnostisk. Vid biopsi finns diffus periportal och perilobulär fibros i breda band, innehållande förvrängd kanalliknande struktur eller mikrocystbildning. [ citat behövs ]
Förvaltning
Behandlingen inkluderar kontroll av blödning/varicer i matstrupen och behandling av associerad njursjukdom om sådan finns. [ citat behövs ]
Se även
externa länkar