Spondyloepimetafyseal dysplasi-kort extremitet-abnormalt förkalkningssyndrom
| Spondyloepimetafyseal dysplasi-kort extremitet-abnormalt förkalkningssyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | SMED-SL syndrom |
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik , Pediatri |
| Symtom | Ossösa anomalier som främst resulterar i kortväxthet |
| Komplikationer | Död |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Genetisk mutation |
| Riskfaktorer | Att vara av puertoricansk härkomst, vara en del av en släkt familj. |
| Diagnostisk metod | Detta tillstånd diagnostiseras huvudsakligen genom röntgenbilder och sekvensering av DDR2-genen (genen som är ansvarig för sjukdomen). |
| Differentialdiagnos | Dvärgväxt , plötslig spädbarnsdöd |
| Förebyggande | Ingen |
| Behandling | behandling görs på symtomen |
| Prognos | Fattig |
| Frekvens | sällsynt, endast 24 fall har beskrivits |
| Dödsfall | 10 |
Spondyloepimetafyseal dysplasi-korta extremiteter-onormalt förkalkningssyndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av osseösa anomalier som resulterar i kortväxthet och andra åkommor.
tecken och symtom
Den består av följande symtom: oproportionerligt kort växtlighet, förkortade övre och nedre extremiteter, generaliserad förkortning och breddning av fingrarna längs med små händer, smal bröstkorg, generaliserade revbensavvikelser, pectus excavatum, struphuvud, luftstrupe och förkalkning av kroppar, frontal bossing , hypertelorism , ögonprominens, platt och kort näsa, breda näsborrar, högbågig gom , lång philtrum , platyspondyly och abnormiteter i epifyserna och metafyserna som kan observeras på röntgenbilder .
Komplikationer
Återkommande bakterieinfektioner och ryggradskompression i samband med atlantoaxial instabilitet kan bli dödliga om de förblir obehandlade, vilket resulterar i för tidig död .
Genetik
Detta tillstånd är kopplat till autosomala recessiva missense-mutationer i DDR2 -genen, i kromosom 1 .
Fall
Enligt OMIM har cirka 24 fall beskrivits i medicinsk litteratur.
Följande lista omfattar de flesta (om inte alla) fall av spondyloepimetaphyseal dysplasi-short extreme-abnormal calcification syndrome:
- 1993: Borochowitz et al. beskriver 3 patienter med kortväxthet, små övre och nedre extremiteter, kort näsa med bred näsrygg, breda näsborrar, tillsammans med ansiktsdysmorfismer och andra radiologiska anomalier. Dessa individer föddes i sefardisk jude (2 fall) och Puerto Rican familjer (1 fall). Hos en av de sefardisk judiska patienterna dog båda deras drabbade syskon innan de nådde spädbarnsåldern.
- 1993: Langer et al. beskriver 8 patienter med liknande radiologiska fynd, inklusive deformiteter i främre bröstkorgen och bröstbenet, onormal för tidig förkalkning i broskstrukturer och ansiktsdysmorfismer. 4 av de 8 patienterna hade dött i förtid på grund av sladdskada orsakad av antloaxial instabilitet. 7 av 8 patienter kom från puertoricanska familjer. En patient led av förkalkning av falx cerebri när de var nästan 2 år (20 månader för att vara exakt). En av de puertoricanska familjerna var släkt .
- 1996: Al-Gazali et al. beskriver 2 syskon födda till släktingar i egyptiska föräldrar, båda barnen visade generaliserad förkalkning av epifyserna , ligamenten och kondrala vävnader. Båda syskonen var intellektuellt normala. I en uppföljning från 2010, Ali et al. uppdaterade ärendet; båda syskonen dog i förtid, det ena dog vid 8 års ålder av sladdkompression och det andra dog vid 13 års ålder av luftvägskomplikationer.
- 2009: Bargal et al. beskriver 8 patienter med sjukdomen. Dessa fall bekräftade att böjningen av nedre extremiteter och globala förkalkningar som är karakteristiska för denna sjukdom var progressiva.
- 2009: Smithson et al. beskriver ett 7-årigt pakistanskt barn med en relativt mild form av tillståndet.
- 2009: Dias et al. beskriver 2 systrar med SMED-SL, båda systrarna hade dött i förtid, närmare bestämt i spädbarnsåldern. Dödsorsaken bedömdes vara foramen magnum stenos-inducerad sladdkompression. Dysmorfa metakarpaler och falanger noterades också.
Historia
Detta tillstånd upptäcktes först 1993, när de beskrev 3 icke-relaterade fall (från 3 separata familjer) från etniska sefardisk judiska (2 fall) och Puerto Rican (1 fall) familjer, dessa patienter hade "svår kortbensbendysplasi".