Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom

Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom
Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Plötsligt hjärtstopp som leder till döden och testikeldysplasi
Komplikationer	Död
Vanligt debut	Tidig barndom
Varaktighet	Resten av spädbarnets korta livslängd
Orsaker	Genetisk mutation
Differentialdiagnos	Plötslig spädbarnsdöd syndrom
Förebyggande	Ingen
Prognos	Dåligt, spädbarn med sjukdomen dör vanligtvis före 1 års ålder.
Frekvens	mycket sällsynt, endast 22 fall har beskrivits i medicinsk litteratur.
Dödsfall	22

Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av plötsligt, dödligt hjärtstopp och dysgenes i testiklarna. Detta tillstånd är vanligast bland Old Order Amish i Pennsylvania .

tecken och symtom

Biologiskt manliga spädbarn med sjukdomen föds ofta med onormalt utvecklade testiklar. Vanligtvis verkar könsorganen vara kvinnliga eller ser inte ut vare sig manliga eller kvinnliga. Detta är inte fallet för biologiskt kvinnliga spädbarn, eftersom de har normal utveckling av reproduktionsorgan. Spädbarn med denna sjukdom har också en onormalt utvecklad hjärnstam , som kontrollerar grundläggande kroppsfunktioner. Detta resulterar ofta i ytterligare symtom, inklusive långsam hjärtfrekvens, andningsavvikelser, oregelbunden kroppstemperaturreglering, avvikelser i tung- och ögonrörelser, överdriven skrämselreflex och matningssvårigheter. orsakas av hjärt-andningsstopp. Ett ytterligare symtom som inte är förknippat med hjärnstammen är närvaron av ett ovanligt skrik som liknar en gets skrik .

Ytterligare symtom inkluderar svår gastroesofageal reflux och bronkial och larynx spasmer.

Orsaker

Detta tillstånd orsakas av autosomala recessiva funktionsförlustmutationer i TSPYL1 -genen i kromosom 6 .

Epidemiologi

Endast 22 fall har beskrivits i medicinsk litteratur, 21 av dem kom från 9 syskon i Old Order Amish- gemenskapen i Lancaster County , Pennsylvania . Endast 1 av de 22 kom från en icke-Amish-individ; ett kvinnligt spädbarn med förmodligen släktingar .

^ RESERVERADE, INSERM US14-- ALLA RÄTTIGHETER. "Orphanet: Plötslig spädbarnsdöd dysgenes av testiklarnas syndrom" . www.orpha.net . Hämtad 2022-06-06 .
^ "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Hämtad 2022-06-06 .
^ "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom" . www.uniprot.org . Hämtad 2022-06-06 .
^ "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom - Om sjukdomen - Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 2022-06-06 .
^ Hering, Robert; Frade-Martinez, Rosario; Bajanowski, Thomas; Poeter, Christian F.; Tschentscher, Frank; Riess, Olaf (januari 2006). "Genetisk undersökning av TSPYL1-genen vid plötslig spädbarnsdödssyndrom" . Genetik i medicin . 8 (1): 55–58. doi : 10.1097/01.gim.0000195898.15290.03 . ISSN 1530-0366 . PMID 16418600 .
^ Puffenberger, Erik G.; Hu-Lince, Diane; Parod, Jennifer M.; Craig, David W.; Dobrin, Seth E.; Conway, Andrew R.; Donarum, Elizabeth A.; Strauss, Kevin A.; Dunckley, Travis; Cardenas, Javier F.; Melmed, Kara R. (2004-08-10). "Kartering av plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom (SIDDT) genom en SNP-genomskanning och identifiering av TSPYL-funktionsförlust" . Proceedings of the National Academy of Sciences . 101 (32): 11689–11694. doi : 10.1073/pnas.0401194101 . ISSN 0027-8424 . PMC 511011 . PMID 15273283 .
^ Puffenberger, Erik G.; Hu-Lince, Diane; Parod, Jennifer M.; Craig, David W.; Dobrin, Seth E.; Conway, Andrew R.; Donarum, Elizabeth A.; Strauss, Kevin A.; Dunckley, Travis; Cardenas, Javier F.; Melmed, Kara R. (2004-08-10). "Kartering av plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom (SIDDT) genom en SNP-genomskanning och identifiering av TSPYL-funktionsförlust" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (32): 11689–11694. doi : 10.1073/pnas.0401194101 . ISSN 0027-8424 . PMC 511011 . PMID 15273283 .
^ Slater, Brady; Glinton, Kevin; Dai, Hongzheng; Lay, Erica; Karaviti, Lefkothea; Mizerik, Elizabeth; Murali, Chaya N.; Lalani, Seema R.; Bacino, Carlos A.; Rossetti, Linda Z. (november 2020). "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom hos ett icke-Amish-spädbarn: en fallrapport" . American Journal of Medical Genetics. Del A . 182 (11): 2751–2754. doi : 10.1002/ajmg.a.61842 . ISSN 1552-4833 . PMID 32885560 . S2CID 221497621 .
^ "OMIM-post - # 608800 - Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom; SIDDT" . omim.org . Hämtad 2022-06-06 .

[1] RESERVERADE, INSERM US14-- ALLA RÄTTIGHETER. "Orphanet: Plötslig spädbarnsdöd dysgenes av testiklarnas syndrom" . www.orpha.net . Hämtad 2022-06-06 .

[2] "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Hämtad 2022-06-06 .

[3] "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom" . www.uniprot.org . Hämtad 2022-06-06 .

[4] "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom - Om sjukdomen - Informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar" . rarediseases.info.nih.gov . Hämtad 2022-06-06 .

[5] Hering, Robert; Frade-Martinez, Rosario; Bajanowski, Thomas; Poeter, Christian F.; Tschentscher, Frank; Riess, Olaf (januari 2006). "Genetisk undersökning av TSPYL1-genen vid plötslig spädbarnsdödssyndrom" . Genetik i medicin . 8 (1): 55–58. doi : 10.1097/01.gim.0000195898.15290.03 . ISSN 1530-0366 . PMID 16418600 .

[6] Puffenberger, Erik G.; Hu-Lince, Diane; Parod, Jennifer M.; Craig, David W.; Dobrin, Seth E.; Conway, Andrew R.; Donarum, Elizabeth A.; Strauss, Kevin A.; Dunckley, Travis; Cardenas, Javier F.; Melmed, Kara R. (2004-08-10). "Kartering av plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom (SIDDT) genom en SNP-genomskanning och identifiering av TSPYL-funktionsförlust" . Proceedings of the National Academy of Sciences . 101 (32): 11689–11694. doi : 10.1073/pnas.0401194101 . ISSN 0027-8424 . PMC 511011 . PMID 15273283 .

[7] Puffenberger, Erik G.; Hu-Lince, Diane; Parod, Jennifer M.; Craig, David W.; Dobrin, Seth E.; Conway, Andrew R.; Donarum, Elizabeth A.; Strauss, Kevin A.; Dunckley, Travis; Cardenas, Javier F.; Melmed, Kara R. (2004-08-10). "Kartering av plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom (SIDDT) genom en SNP-genomskanning och identifiering av TSPYL-funktionsförlust" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (32): 11689–11694. doi : 10.1073/pnas.0401194101 . ISSN 0027-8424 . PMC 511011 . PMID 15273283 .

[8] Slater, Brady; Glinton, Kevin; Dai, Hongzheng; Lay, Erica; Karaviti, Lefkothea; Mizerik, Elizabeth; Murali, Chaya N.; Lalani, Seema R.; Bacino, Carlos A.; Rossetti, Linda Z. (november 2020). "Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom hos ett icke-Amish-spädbarn: en fallrapport" . American Journal of Medical Genetics. Del A . 182 (11): 2751–2754. doi : 10.1002/ajmg.a.61842 . ISSN 1552-4833 . PMID 32885560 . S2CID 221497621 .

[9] "OMIM-post - # 608800 - Plötslig spädbarnsdöd med dysgenes av testiklarnas syndrom; SIDDT" . omim.org . Hämtad 2022-06-06 .