Reardon-Hall-Slaneys syndrom

Reardon-Hall-Slaneys syndrom
Andra namn	mesomelic dysplasi med gomspalt och camptodactyly syndrom, mesomelic extremitetsförkortning och böjning, mesomelic dvärggomspalt camptodactyly
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	dvärgväxt på grund av lemförkortning, camptodactyly och en gomspalt
Vanligt debut	Födelse
Varaktighet	Livslångt
Orsaker	Autosomal recessiv genetisk mutation
Differentialdiagnos	Idiopatisk gomspalt , idiopatisk kortväxthet , dismeli
Förebyggande	ingen
Prognos	Bra
Frekvens	mycket sällsynt, endast 2 fall har registrerats i medicinsk litteratur

Reardon-Hall-Slaneys syndrom , även känt som mesomelisk dvärgväxt-gomspalt-camptodactyly är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av mesomelisk lemförkortning och böjning, fingercamptodactyly , hudgropar, retrognati och mandibulär hypoplasi. Endast 2 fall av detta syndrom har beskrivits i medicinsk litteratur, båda fallen är en bror och syster som föddes av släktingar . Denna sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.