Pseudo-Hurler polydystrofi
| Pseudo-Hurler polydystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Mukolipidos III alfa/beta |
 | |
| Pseudo-Hurler polydystrofi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Pseudo-Hurler polydystrofi, även kallad mukolipidos III (ML III), är en lysosomal lagringssjukdom nära relaterad till I-cellssjukdom (ML II). Denna störning kallas Pseudo-Hurler eftersom den liknar en mild form av Hurlers syndrom , en av mukopolysackaridsjukdomarna (MPS).
tecken och symtom
Symtom på ML III märks ofta inte förrän barnet är 3–5 år. Patienter med ML III har i allmänhet normal intelligens (drag) eller har endast lindrig utvecklingsstörning (Intelligens är ifrågasatt) istället för att använda klassificeringen för mental retardation. Dessa patienter har vanligtvis skelettavvikelser, grova ansiktsdrag, kort längd, grumling av hornhinnan, karpaltunnelsyndrom , aortaklaffsjukdom och mild förstoring av organ. Vissa barn med svåra former av denna sjukdom lever inte längre än till barndomen. Det finns dock en stor variation mellan patienter - det finns diagnostiserade individer med ML III som lever i sextioårsåldern. [ citat behövs ]
Patofysiologi
Liksom i mukolipidos II, är mukolipidos III ett resultat av genetiska defekter i GlcNAc fosfotransferas ( N-acetylglukosamin-1-fosfotransferas) . Emellertid producerar ML III mindre allvarliga symtom och fortskrider långsammare, förmodligen för att defekten i GlcNAc-fosfotransferas ligger i dess proteinigenkänningsdomän. Därför behåller den katalytiska domänen en del av sin aktivitet, vilket resulterar i en mindre ackumulering av kolhydrater, lipider och proteiner i inklusionskropparna . [ citat behövs ]
Diagnos
Behandling
Det finns inget botemedel mot Pseudo-Hurler polydystrofi/mukolipidos IIIA. Behandlingen är begränsad till att kontrollera eller minska symtom som är förknippade med denna störning. Fysioterapi, särskilt hydroterapi, har visat sig vara effektiv för att lindra muskelstelhet och öka rörligheten. Användning av kryckor, rullstol eller skotrar är behandlingsalternativ när den metabola bensjukdomen fortskrider. Införandet av stavar i ryggraden för att stabilisera de känsliga områdena kan behandla skolios . Hjärtklaffsersättningskirurgi kan vara nödvändig när denna sjukdom fortskrider, enzymersättningsterapi har föreslagits som en potentiell behandling [ citat behövs ]
Se även
externa länkar
- Mukolipidos typ 3 A vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar
- mukolipidoser vid NINDS - originaltext av artikel härledd från detaljblad tillgängligt här