Nordamerikansk indisk barndomscirros
North American Indian childhood cirrhosis ( NAIC ) är en sjukdom hos människor som kan drabba Ojibway-Cree- barn i nordvästra Quebec , Kanada. Sjukdomen beror på en autosomal recessiv abnormitet av UTP4 -genen , som kodar för cirhin.
NAIC är en ribosomopati . En R565W- mutation av UTP4 leder till partiell försämring av cirhininteraktion med NOL11.
Initial övergående neonatal gulsot utvecklas över tiden till biliär cirros med svår leverfibros . Så småningom leversvikt och kräver levertransplantation .
Se även
- Nordamerikansk indisk barndomscirros på Genetics Home Reference