Sponastrim dysplasi
 | |
| Sponastrim dysplasi | |
|---|---|
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Orsaker | Mutationer i TONSL-genen |
Sponastrimdysplasi är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av ansikts- och skelettavvikelser.
tecken och symtom
Huvuddragen i detta tillstånd är uppenbara i skelett och ansikte.
Ansiktsegenskaper :
- Makrocefali
- Frontal bossning
- Hypoplasi i mitten
- Deprimerad näsrot
- Liten uppåtvänd näsa
- Prognatism
Skelettegenskaper:
- Förkortade extremiteter (mer uttalad i nedre extremiteter)
- Kortväxthet
- Progressiv coxa vara
På röntgen:
- Onormala vertebrala kroppar (särskilt i ländryggen)
- Avaskulär nekros av epifyserna av huvudlårbenet
- Träkantiga metafyser
- Generaliserad mild osteoporos
- Försenad förbening av karpalbenen
Andra associerade villkor :
Dessa är varierande närvarande
- Grå starr
- Hypogammaglobulinemi
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Korta tandrötter
- Subglottisk stenos
- Trakeobronchomalacia
Genetik
Detta tillstånd har associerats med mutationer i den Tonsoku-liknande DNA-reparationsproteingenen ( TONSL ). Denna gen finns på den långa armen av kromosom 8 (8q24.3). Denna gen är också känd som NFKBIL2. [ citat behövs ]
Patopysiologi
Detta förstås inte. Det verkar som om TONSL-genprodukten är involverad i genomreparation.
Diagnos
Detta kan misstänkas när de vanliga ansikts- och skelettdragen är närvarande. Det bekräftas genom att sekvensera TONSL-genen. [ citat behövs ]
Differentialdiagnos
Kortbenigt dvärgväxtsyndrom i samband med immunbrist. [ citat behövs ]
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för detta tillstånd. Ledningen är stödjande. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Detta tillstånd anses vara sällsynt med mindre än 100 fall rapporterade i litteraturen. [ citat behövs ]
Historia
Detta tillstånd beskrevs första gången 1983.