Kusin-Walbraum-Cegarras syndrom

Kusin-Walbraum-Cegarras syndrom
Specialitet	Medicinsk genetik
Symtom	Ansiktsdysmorfi , medfödd dvärgväxt , höftledsdysplasi
Vanligt debut	medfödd
Orsaker	Genetisk mutation
Diagnostisk metod	DNA-sekvensering
Frekvens	Mycket sällsynt, endast tio fall har rapporterats i medicinsk litteratur

Kusin-Walbraum-Cegarras syndrom är en sällsynt genetisk och medfödd sjukdom som består av ansiktsdysmorfi , medfödd dvärgväxt , bäcken- och skulderbladsdysplasi och avvikelser i tillväxtplattan. I mars 1982 beskrev medicinsk litteratur fallet med en nordafrikansk syster och bror från friska släktingar (första kusiner i detta fall), båda med samma symtom, det föreslogs att denna störning ärvdes på ett autosomalt recessivt sätt. Sedan dess har endast 10 fall rapporterats i medicinsk litteratur.