Mulibrey nanism
| Mulibrey nanism | |
|---|---|
| Andra namn | Perheentupa syndrom och perikardkonstriktion med tillväxtfel |
 | |
| Mulibrey nanism har ett autosomalt recessivt arvsmönster . | |
| Specialitet |
Reumatologi , medicinsk genetik 
|
| Symtom | Infertilitet |
| Orsaker | Mutation av TRIM37-genen |
| Diagnostisk metod | Genetisk testning |
| Behandling | Tillväxthormonbehandling, Regelbundna bäckenundersökningar |
Mulibrey nanism (" MU scle- LI ver- BR ain- EY e nanism") är en sällsynt autosomal recessiv medfödd sjukdom . Det orsakar allvarlig tillväxtstörning tillsammans med abnormiteter i hjärta , muskler , lever , hjärna och ögon. TRIM37 är ansvarig för olika cellulära funktioner inklusive utvecklingsmönster.
Tecken/symptom
En individ med Mulibrey nanism har tillväxthämning, en kort bred hals, missformat bröstben , liten bröstkorg , fyrkantiga axlar , förstorad lever och gulaktiga prickar i ögonfunda . Individer med Mulibrey nanism har också rapporterats ha intellektuell funktionsnedsättning , tumörer och infertilitet .
Genetik
Mulibrey nanism orsakas av mutationer av TRIM37- genen , lokaliserad vid human kromosom 17q22-23 . Störningen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen är belägen på en autosom (kromosom 17 är en autosom), och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga symtom på sjukdomen. [ läkarintyg behövs ]
Diagnos
Diagnosen Mulibrey nanism kan göras via genetiska tester , såväl som genom de fysiska egenskaperna (tecken/symtom) som visas av individen.
Behandling
När det gäller behandling/hantering för dem med Mulibrey nanism bör rutinmässiga medicinska uppföljningar, dessutom kan följande göras:
- Tillväxthormonbehandling _
- Regelbundna bäckenundersökningar _
- Perikardiektomi
Utbredning
Över hela världen har det dokumenterats hos 110 personer, 85 av dem finska . Det är en recessiv genetisk sjukdom. Många människor med Mulibrey nanism har föräldrar som är nära släkt, släktingar . Tecken och symtom varierar: syskon som lider av denna sjukdom har ibland inte samma symtom.
Se även
Vidare läsning
- Traboulsi, Elias I., red. (2011). Genetic Diseases of the Eye (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press, USA. ISBN 9780199716975 . Hämtad 9 januari 2017 .
- al.], Christopher JH Kelnar ... [et; Savage, Martin; Saenger, Paul; Cowell, Chris (2007). Tillväxtstörningar (2:a uppl.). London: Hodder Arnold. ISBN 9780340812402 .
externa länkar
