Sanjad-Sakati syndrom
| Sanjad-Sakati syndrom (Mellanösterns syndrom) | |
|---|---|
| Andra namn | Hypoparatyreos-kortväxthet-intellektuell funktionsnedsättning-anfallssyndrom |
 | |
| Sanjad-Sakati syndrom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Vanligt debut | diagnos är kliniskt genom drag av triad av tillväxthämning, dysmorfa drag och hypokalcemisk stelkramp eller anfall |
Sanjad-Sakati syndrom (Mellanösterns syndrom) är ett sällsynt autosomalt recessivt genetiskt tillstånd som ses hos avkommor med ursprung i Mellanöstern . Den beskrevs först i Saudiarabien, men har setts i Qatari, Kuwaiti, Omani och andra barn från Mellanöstern såväl som på andra håll. Tillståndet orsakas av mutationer eller deletioner i TBCE -genen i kromosom nr 1.
Tillståndet kännetecknas av en triad av tillväxthämning och intellektuell funktionsnedsättning , hypoparatyreos och dysmorfism.
Presentation
Barn med Sanjad Sakati-syndromet har en triad av hypoparatyreos (med episoder av hypokalcemi , hypokalcemisk tetany och hypokalcemiska anfall ), allvarlig intellektuell funktionsnedsättning och dysmorfism . Vanligtvis föds barn med detta syndrom med låg födelsevikt på grund av intrauterin tillväxthämning. Vid födseln finns det dysmorfism, som senare typifieras i de egenskaper som beskrivs nedan. Barnet är hämmat, ofta med påvisbar brist på tillväxthormon och har måttlig till svår intellektuell funktionsnedsättning, främst till följd av upprepade anfall orsakade av de låga jonkalciumnivåerna i blodet. De immunreaktiva parathormonnivåerna är låga till odetekterbara, med låga kalcium- och höga fosfatnivåer i blodet. [ citat behövs ]
Dysmorfism är tydligast i ansiktet, med följande egenskaper: [ citat behövs ]
- Långt smalt ansikte
- Djupt, små ögon
- Näbb med näbb
- Stora, floppiga öron
- Litet huvud ( mikrocefali ) och
- Tunna läppar med lång filtrum.
Andra funktioner
Andra funktioner inkluderar:
- Stunting
- Små händer och fötter med långa, avsmalnande fingrar och klinodaktyl
- Dentala anomalier i form av felställning och malocklusion
I en annan studie av sex patienter fanns låga nivåer av IGF-1 och markant försenad benålder.
Genetik
Denna störning orsakas av en abnormitet i TBCE -genen, vars ställe finns på kromosom 1q42.3. Lokuset är en 230 kb-region av genen med identifierade deletioner och mutationer hos drabbade individer. Det finns sällsynta fall där sjukdomen inte beror på en TBCE-genavvikelse.
Diagnos
Förvaltning
Behandlingen är främst stödjande genom att kontrollera anfall och blodkalciumnivåer. [ citat behövs ]
Historia
Första gången rapporterades från Saudiarabien 1988, Sanjad-Sakati syndrom , även känt som Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism (HRD) syndrom, eller mindre vanligt som Mellanösternsyndromet , är en mycket sällsynt genetiskt ärftlig sjukdom som ses i Mellanöstern och barn till Mellanöstern ursprung på andra håll i världen. Tillståndet är uppkallat efter Sami A. Sanjad och Nadia Awni Sakati . [ citat behövs ]