MPI-CDG

MPI-CDG
Andra namn	CDG-IB
Specialitet	Medicinsk genetik
Behandling	mannostillskott

MPI-CDG är en autosomal recessiv medfödd störning av glykosylering orsakad av bialleliska patogena varianter i MPI . De kliniska symtomen i MPI-CDG orsakas av bristande aktivitet hos enzymet mannosfosfatisomeras . Kliniskt är de vanligaste symtomen på MPI-CDG kronisk diarré , brist på att trivas, proteinförlorande enteropati och koagulopati. MPI-CDG skiljer sig från de flesta andra beskrivna glykosyleringsstörningar på grund av sin brist på involvering av centrala nervsystemet och för att det har behandlingsalternativ förutom stödjande vård. Behandling med oral mannos har visat sig förbättra de flesta symtom på sjukdomen. Om den lämnas obehandlad kan MPI-CDG vara dödlig. MPI-CDG var tidigare känt som CDG-IB. Störningen beskrevs första gången kliniskt 1986, och den underliggande genetiska defekten identifierades 1998.