Kaufman oculocerebrofacial syndrom
| Kaufman oculocerebrofacial syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome |
 | |
| Kaufmans oculocerebrofaciala syndrom har ett autosomalt recessivt nedärvningsmönster . | |
| Symtom | Arachnodactyly |
| Orsaker | Mutation i UBE3B-genen |
| Diagnostisk metod | Tillväxtbedömning, sköldkörtelfunktionsutvärdering |
| Behandling | Sköldkörtelhormonersättning, Talterapi |
Kaufman oculocerebrofacial syndrom är en autosomal recessiv medfödd sjukdom som kännetecknas av mental retardation , brachycefali, uppåtgående palpebrala fissurer , ögonavvikelser och mycket välvd gom . Den karakteriserades 1971; åtta fall hade identifierats 1995.
Symtom och tecken
Tecken och symtom på Kaufman oculocerebrofacial syndrom överensstämmer med följande:
- Hög gom
- Mikrocefali
- Förstoppning
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Muskulär hypotoni
- Nystagmus
Orsak
Orsaken till detta tillstånd beror tydligen på mutation i UBE3B -genen och ärvs via autosomalt recessivt sätt. Denna gen är lokaliserad på molekylär plats - baspar 109.477.410 till 109.543.628 och position 24.11 på kromosom 12.
Genetik
Mekanismen (eller patogenesen) av Kaufman oculocerebrofacial syndrom verkar börja på grund av en mutation i E3 ubiquitin proteinligas. ( UBE3B ).
Man finner att den normala mekanismen för UBE3B- genen är viktig i ubiquitin-proteasomsystemet . Det tidigare nämnda systemet hjälper till att ta bort proteiner som har brutits ned.
Men när det inte fungerar korrekt på grund av mutationen i UBE3B-genen (minst 15 mutationer) resulterar det i ett instabilt UBE3B-protein som har en negativ effekt på ubiquitin-proteasomsystemet.
Diagnos
Diagnosen av Kaufman oculocerebrofacial syndrom kan uppnås genom molekylära testmetoder . Dessutom för att fastställa om individen har tillståndet:
- Tillväxtbedömning
- Utvärdering av sköldkörtelfunktion
- Njure ultraljud
- Ekokardiogram
Differentialdiagnos
Kaufman oculocerebrofacial syndrom differentialdiagnos består av:
- Ohdo syndrom
- Smith–Lemli–Opitz syndrom
- Maat–Kievit–Brunners syndrom
- Kromosom 3pter-p25 deletionssyndrom
Förvaltning
Behandling för detta tillstånd innebär övervakning av tillväxt och kontrakturer . Dessutom finns följande behandlingsalternativ:
Se även
Vidare läsning
- Pryse-Phillips, William (2009). Följeslagare till klinisk neurologi (3:e upplagan). Oxford: Oxford University Press. ISBN 9780195367720 . Hämtad 29 juli 2017 .
- al.], Victor A. McKusick; med hjälp av Stylianos E. Antonarakis ... [et (1997). Mendelsk arv hos människan: en katalog över mänskliga gener ... (12. ed.). Baltimore, Md.: Johns Hopkins. ISBN 9780801857423 . Hämtad 29 juli 2017 .
externa länkar
