Mietens syndrom

Mietens syndrom
Mietens syndrom
Andra namn	Intellektuell funktionsnedsättning, typ Mietens-Weber; Mietens-Webers syndrom; Hornhinnans opacitet, nystagmus, flexionskontraktur i armbågarna, tillväxtfel och mental retardation; Mental retardation syndrom, Mietens Weber typ;
	Detta tillstånd ärvs via ett autosomalt recessivt mönster

Mietens syndrom är en autosomal recessiv störning som först beskrevs av Mietens och Weber. Tillståndet är uppkallat efter en tysk läkare vid namn Carl Mietens.

Endast 9 fall har rapporterats.

Symtom och tecken

Intellektuell funktionsnedsättning
Platt fotad
Korsade ögon
Allvarlig postnatal tillväxthämning
Nystagmus
Smal näsa
Korta underarmsben
Frånvarande proximala radiella epifyser
Autosomalt recessivt arv
Förskjutet radiellt huvud
Sclerocornea har rapporterats i detta tillstånd.

Historia

1966 rapporterade Carl Mietens och Helge Weber fall av fyra barn, 3 systrar och 1 bror. Som led av ett kluster av medfödda anomalier och psykisk utvecklingsstörning.

Under 2006 har två dokumenterade rapporterats.