Sabinas sprött hår syndrom

Autosomal recessive - en.svg
Sabinas sprött hår syndrom
Sabinas sprött hår syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster .

Sabinas sprött hår syndrom , även kallat Sabinas syndrom eller sprött hår-mentalt underskott syndrom , är en autosomal recessiv medfödd störning som påverkar integumentära systemet .

tecken och symtom

Symtom inkluderar skört hår, mild mental retardation och nageldysplasi . Syndromet observerades först i Sabinas , ett litet samhälle i norra Mexiko.

De huvudsakliga biokemiska egenskaperna hos sjukdomen är minskade hårcystinnivåer, ökat koppar/zinkförhållande och närvaro av arginobärnstenssyra i blodet och urinen.

Nyckelfynden är sprött hår med låg svavelhalt, men omväxlande mörka och ljusa band under polariserande mikroskopi, trichoschisis och frånvarande eller defekt nagelband är ytterligare viktiga ledtrådar för diagnos av trikotiodystrofi. Genomgång av litteratur avslöjar omfattande associerade fynd i trikotiodystrofi. Aminosyraanalyser av kontrollhår jämfört med patienter med Sabinas syndrom visade mycket slående skillnader med avseende på innehåll av svavelaminosyror. Liksom i tidigare beskrivningar av aminosyraavvikelser i trichorrhexis nodosa av arginosuccinicaciduria, förekom ökningar av lysin, asparaginsyra, alanin, leucin, isoleucin och tyrosin.

Trikotiodystrofi representerar ett centralt patologiskt kännetecken för en specifik hårdysplasi associerad med flera störningar i organ som härrör från ektoderm och neuroektoderm. Trichothiodystrophy eller TTD är en heterogen grupp av autosomala recessiva störningar, som kännetecknas av onormalt svavelbrist sprött hår och åtföljs av iktyos och andra manifestationer. Patienter med trikotiodystrofi bör ha en grundlig utvärdering för andra associerade manifestationer, inklusive utredning av ljuskänslighet och DNA-reparationsdefekter. Eftersom sjukdomen verkar vara nedärvd i ett autosomalt recessivt mönster är upptäckt av lågsvavligt sprött hårsyndrom också viktigt för genetisk rådgivning.

Genetik

Sabinas brittle hair syndrom är ärvt som en autosomal recessiv genetisk egenskap.

I en studie av Howell et al. patienter lokaliserades och studerades med hjälp av fullständiga historik och fysiska undersökningar, analyser av serumspårmetaller, ceruloplasminkoncentration, urin och serumaminosyror och rutinundersökningar av metabolisk urin. Dessutom bestämdes värden för serum- och urinluteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH) och tolkades i samband med totala plasmanivåer av östrogen, östradiol och testosteron. En noggrann undersökning visade att hårbotten var mycket spröda, grova, tröga i konsistensen och bröts av ganska lätt med mekaniska trauman såsom kamning och borstning. Vissa hårstrån kunde visualiseras i deras folliklar, som bröts av vid hudlinjen. De flesta patienter hade åtföljande hyperkeratos (förtjockning av huden) av måttlig grad på exponerade ytor. Maxillär hypoplasi (mittansiktsretrusion) var signifikant hos många patienter. Det spröda, korta håret, reducerade ögonfransar, trånga tänder och tråkiga utseende skapade ett karakteristiskt ansiktsutseende. Patienter efter puberteten hade utveckling av sekundära sexuella egenskaper i överensstämmelse med deras ålder, med undantag för glesa blygdsköldar. Alla studerade fall visade en viss grad av mental brist; IQ varierade mellan 50 och 60. En brist i öga-hand-koordination noterades också.

Diagnos

Det enklaste sättet att testa för detta tillstånd är genom genetisk testning . Flera metoder kan användas för genetiska tester som kan hjälpa till att identifiera detta tillstånd,

  • Molekylärgenetiska tester (eller gentester) studerar enskilda gener eller korta DNA -längder för att identifiera mutationer och variationer som kan leda till en genetisk störning.
  • Kromosomala genetiska tester hjälper till att undersöka hela kromosomer eller långa DNA-längder för att se om det finns större genetiska förändringar, till exempel en extra kopia av en kromosom som kan hjälpa till att orsaka ett genetiskt tillstånd.
  • Biokemiska genetiska tester studerar aktivitetsnivån och mängden av proteiner; avvikelser i båda kan indikera förändringar i DNA:t och resultera i en genetisk störning.

Förvaltning

Även om det inte har funnits några avgörande bevis för mediciner för att hantera sjukdomen, hjälper många organisationer med flera aspekter på att leva med det kroniska tillståndet, inte bara för de drabbade utan också för de nära och kära som finns runt dem. Med tjänster som Global Genes bidrar till detta.

Vidare läsning

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Sabinas_brittle_hair_syndrome&oldid=1054339755 "