Spondylo-meta-epifysdysplasi
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasi | |
---|---|
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. |
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasi (SMED) är en sällsynt autosomal-recessiv sjukdom som orsakar skelettsjukdomar . SMED tros vara orsakad av en mutation i genen Discoidin Domain Receptor 2 (DDR2) .