Spondylo-meta-epifysdysplasi

Autosomal recessive - en.svg
Spondylo-meta-epiphyseal dysplasi
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.

Spondylo-meta-epiphyseal dysplasi (SMED) är en sällsynt autosomal-recessiv sjukdom som orsakar skelettsjukdomar . SMED tros vara orsakad av en mutation i genen Discoidin Domain Receptor 2 (DDR2) .

Se även

externa länkar