Tiaminresponsivt megaloblastiskt anemisyndrom
| Tiaminresponsivt megaloblastiskt anemisyndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Komplikationer | Diabetes mellitus , anemi , hörselnedsättning |
| Orsaker | SLC19A2 genmutation |
| Behandling | Tiamin |
Tiaminkänsligt megaloblastiskt anemisyndrom (även känt som Rogers syndrom) är en mycket sällsynt autosomal recessiv genetisk störning som påverkar en tiamintransportör, som kännetecknas av megaloblastisk anemi , diabetes mellitus och hörselnedsättning . Tillståndet behandlas med höga doser tiamin (vitamin B1).
tecken och symtom
I de flesta fall (80-99%) upplever personer med detta tillstånd dålig aptit (anorexi) , diarré , huvudvärk och slöhet. Tiaminresponsivt megaloblastiskt anemisyndrom är associerat med progressiv sensorineural hörselnedsättning . Ytterligare manifestationer inkluderar optisk atrofi , kortväxthet, förstorad lever och en förstorad mjälte . Vissa fall kan påverka hjärtat, vilket leder till onormala hjärtrytmer .
Genetik
Tillståndet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och orsakas av en mutation i SLC19A2 -genen.
Diagnos
Behandling
Behandlingen består av höga doser av oral tiamin. Behandling kan fördröja uppkomsten av diabetes mellitus och vända anemi. Om behandlingen sätts in tidigt kan tiaminbrist förebyggas. [ citat behövs ]
Historia
Tillståndet beskrevs första gången 1969 av Dr. Lon E. Rogers, en pediatrisk hematolog i Dallas, Texas. [ citat behövs ]