Kondrodystrofi

Kondrodystrofi
Specialitet	Medicinsk genetik

Kondrodystrofi (bokstavligen, "broskfelutveckling") hänvisar till en skelettsjukdom som orsakas av en av otaliga genetiska mutationer som kan påverka utvecklingen av brosk . Som en mycket allmän term används den endast i den medicinska litteraturen när en mer exakt beskrivning av tillståndet inte är tillgänglig.

Presentation

Personer med kondrodystrofi har en normalstor bål och onormalt korta lemmar och extremiteter ( dvärgväxt ). De som drabbas av sjukdomen kallar sig ofta dvärgar, små människor eller kortvuxna personer. Över 100 specifika skelettdysplasier har identifierats. Kondrodystrofi finns i alla raser och hos både kvinnor och män och förekommer hos ungefär ett av 25 000 barn. Kondrodystrofi och akondroplasi är de vanligaste formerna av genetiska hyalinsjukdomar.

Hyalint brosk täcker de långa benen och ryggkotorna. De flesta lemtillväxt i barndomen sker i ändarna av de långa benen, inte i skaftet. Normalt, när ett barn växer, omvandlas den mest inre delen av ledbrosket till ben, och nytt brosk bildas på ytan för att bibehålla jämna leder. De gamla fogmarginalerna (kanterna) återabsorberas, så att fogens övergripande form bibehålls när tillväxten fortsätter. Misslyckande med denna process i hela kroppen resulterar i skelettdysplasi. Det leder också till mycket tidig debut av artros , eftersom det defekta brosket är extremt ömtåligt och känsligt för normalt slitage.

Orsaker

Man tror att kondrodystrofi orsakas av en autosomal , recessiv allel. För att undvika en potentiell "dödlig dos" måste båda föräldrarna underkasta sig genetiska tester. Om ett barn blir befruktat med en annan bärare kan resultatet bli dödligt, eller så kan barnet drabbas av kondrodystrofi eller dvärgväxt. Det betyder att trots att båda föräldrarna är helt normala i längd så kommer barnet att ha en av de två typerna av skelettdysplasi. Typ 1 (kort extremitetsdysplasi), den vanligaste av de två, kännetecknas av en lång bål och extremt förkortade extremiteter. Typ 2, kortstamdysplasi, kännetecknas av en förkortad bål och extremiteter av normal storlek. De som drabbas av kondrodystrofi kan också uppleva metabola och hormonella störningar, som båda kan övervakas och kontrolleras av hormonella injektioner.

Djur har fötts upp specifikt för att framkalla kondrodystrofiska egenskaper i forskningssyfte och för att lättare tillåta djur att ströva fritt utan att fly genom att till exempel hoppa över ranchstängsel. Ett exempel på detta är Ancon-fåret , som först föddes upp från ett lamm född 1791 med naturligt förekommande kondrodystrofi.

Arv

Kondrodystrofi har ett autosomalt recessivt arvsmönster.

Kondrodystrofi är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att för att denna sjukdom ska kunna uttryckas måste den drabbade individen ha två kopior av allelen för störningen. Nedärvningen av kondrodystrofigenen är som följer:

Låt oss namnge den dominanta allelen för normal statur "T", och den recessiva allelen som kodar för kondrodystrofi "t"; antingen det ena eller det andra kommer att väljas under slumpmässigt urval för en viss "plats" på dess kromosom. Om båda föräldrarna är heterozygota för kondrodystrofi, har de vardera en kopia av T-allelen och en kopia av t-allelen (varje person har två kopior av varje autosomal allel, en faderlig och en moderlig). När de reproducerar finns det sedan fyra möjliga alleler som kan väljas slumpmässigt, två av dem är T-allelen (en från fadern, en från modern) och två är t-alleler (igen, en från fadern och en från mamman). Det resulterande Mendelska förhållandet mellan avkommor från denna parning skulle då vara: [

• 1 homozygot dominant, eller TT
• 2 heterozygot, eller Tt
• 1 homozygot recessiv, eller tt

Avkommans fenotyper skulle vara tre opåverkade, normala avkommor och en påverkad kondrodystrofisk avkomma; det skulle finnas en 25% chans att få en påverkad avkomma om båda föräldrarna var bärare av den recessiva allelen. Andra sannolikheter för de andra möjliga allelkombinationerna angående denna gen är: 0 % chans för påverkad avkomma om bara en förälder är bärare, 0 % chans för påverkad avkomma om en förälder är påverkad och den andra inte bär på allelen, och 50 % risk för drabbade avkommor om en förälder är drabbad och den andra är bärare. Dessa förhållanden kan hittas genom att rita upp en standard mendelsk punnett-kvadrat.

Procentuell risk för arv

• Båda genomsnittliga föräldrar
  1. Ett par har redan ett barn med kondrodystrofi; risken för arv för nästa barn som får sjukdomen är 0,1 % (mindre än 1 av 1 000)
  2. Risken att det normala barnet får minst en avkomma med denna sjukdom är 0,01 % (mindre än 1 av 10 000)
• En förälder med kondrodystrofi och en förälder utan
  1. Ett barn med normal längd; sannolikheten för att det barnet ska få avkomma med kondrodystrofi är 0,01 % (mindre än 1 av 10 000)
  2. Ett barn med normal växtlighet; sannolikheten för att nästa får kondrodystrofi är 50 % (1 av 2)
  3. Ett barn med normal växtlighet; sannolikheten för att nästa inte har kondrodystrofi är 50 % (1 av 2)
• Båda föräldrarna med kondrodystrofi
  1. Sannolikheten för att avkommor drabbas av kondrodystrofi är 100 % (4 av 4)
  2. Sannolikheten för att avkomman ska vara av normal storlek är 0 % (0 av 4)

Diagnos

Det finns flera sätt att avgöra om ett barn har kondrodystrofi, inklusive föräldertestning och röntgen. Om fostret misstänks ha kondrodystrofi kan föräldrarna testas för att ta reda på om fostret faktiskt har sjukdomen. Det är inte förrän barnet är fött som en diagnos kan förklaras. Diagnosen förklaras med hjälp av flera röntgenbilder och kartlagda bentillväxtmönster. När barnet väl har fått diagnosen måste föräldrarna övervaka barnen på grund av flera olika faktorer. När barnet blir äldre kan hörsel, syn och motorik vara defekt. Även andning ( apné ) och viktproblem ( fetma ) kan förekomma. Strukturellt skolios , böjda ben ( genu varum ) och artrit uppstå.

Behandling

Det finns ingen behandling för närvarande för att främja bentillväxt hos kondrodystrofipatienter. Vissa typer av tillväxthormon verkar öka tillväxttakten under det första levnadsåret/behandlingen, men har ingen nämnvärd effekt hos vuxna patienter. Endast ett fåtal kirurgiska centra i världen utför experimentellt ben- och armförlängningsprocedurer. De vanligaste terapierna finns i att söka hjälp från: familjeläkare , barnläkare , internister , endokrinologer , genetiker , ortopeder och neurologer .

Att hantera kondrodystrofi

Det är viktigt att individen upplever självständighet och självvärde. Det finns flera apparater tillgängliga för att övervinna nackdelarna med liten kroppsbyggnad, inklusive förlängare för ljusomkopplare och längre pedaler i bilar för att möjliggöra effektiv körning. Flera organisationer som hjälper Little People att interagera och engagera sig, till exempel Little People of America .

Idrott och idrott

Att ha korta lemmar kan begränsa bollhantering och atletisk prestation i racketsporter och vissa banevenemang, som längdhopp och höjdhopp. Korta lemmar kan dock vara en fördel för en sport som kraftlyft. Dessutom rekommenderas simning och cykling på grund av deras begränsade påverkan på lederna.

Ändringsförslag

• Höjdjusteringar för mål och volleybollnät.
• Ändrade regler för att passa storlek och struktur.
• Modifierad utrustning, såsom mindre bollar och/eller racketar.
• Sänkta gungor för att ge en känsla av självständighet på lekplatsen.

Dwarf Athletic Association of America

Dvärgidrottsförbundet startades 1985 för små människor. Vanliga sporter är basket, volleyboll, styrkelyft, friidrott, simning och bowling. Nationella evenemang hålls tillsammans med den årliga konferensen för Little People of America. Spelen tar emot idrottare som är 4'10" eller mindre med kondrodystrofi eller relaterade störningar. Idrottare som uppfyller ovanstående krav kan tävla i de paralympiska spelen och andra evenemang som sponsras av Internationella paralympiska kommittén. [

Se även

• Kondrodysplasi