Odontoonychodermal dysplasi
| Odontoonychodermal dysplasi | |
|---|---|
 | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Förebyggande | ingen |
| Frekvens | sällsynt |
Odontoonychodermal dysplasi är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av systemiska avvikelser i tänderna, naglar på fingrar och tår, huden, hårcellerna och svettkörtlarna. Det är en typ av syndromisk ektodermal dysplasi .
tecken och symtom
Individer med detta tillstånd har vanligtvis följande symtom: fullständig frånvaro av både mjölktänder och permanenta tänder, konformade hörntänder och framtänder, generaliserad dysplasi i naglarna, palmoplantar hyperkeratos, kronisk hudtorrhet och varierande grader av både hypotrikos och antingen hyperhidros eller hypohidros .
Komplikationer
Den oligodontia som är förknippad med detta tillstånd resulterar i både funktionella/mekaniska och kosmetiska problem.
Hyperhidros kan öka ens mottaglighet för infektioner och kan orsaka problem med självkänslan.
Hypohidros kan resultera i en högre risk för att drabbas av värmerelaterad sjukdom, såsom värmeslag .
Genetik
Detta tillstånd orsakas av homozygota mutationer av WNT10A -genen, belägen i den andra kromosomen. Dessa mutationer ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att för att ett barn ska födas med tillståndet måste de ärva två kopior av en mutation från båda föräldrarna.
Diagnos
Detta tillstånd kan diagnostiseras genom symtomatisk undersökning och genetisk testning.
Behandling
Behandlingen är inriktad på symtomen
Epidemiologi
Enligt OMIM har omkring 30 fall från familjer i Libanon , Tyskland , Turkiet och Indien beskrivits i medicinsk litteratur.
Historia
Detta tillstånd upptäcktes först 1983 av Fadhil et al. när de beskrev 3 incestuösa muslimska shiitiska syskon från en familj i Libanon . Av de 24 barn som producerades i dessa syskon, var 7 drabbade av vad de (forskarna) trodde var ett nytt ektodermalt dysplasisyndrom, sade barn hade nageldystrofi, tappformade framtänder, erytematösa ansiktsskador, hyperhidrotiska handflator och sulor med förtjockade hud, torrt gles hår och tunna ögonbryn.
År 2007, Adaimy et al. hittade den molekylära orsaken till detta tillstånd hos drabbade medlemmar av 3 släktmuslimska shiitiska familjer i Libanon: de hittade en homozygot mutation i WNT10A-genen som delades av alla de drabbade familjemedlemmarna, nämnda mutation resulterade i ett kort, för tidigt avslutat protein av 232 aminosyror istället för den vanliga mängden 417. Av de tre familjerna hade två tidigare beskrivits i medicinsk litteratur.