Pyknoachondrogenes

Pyknoachondrogenes
Andra namn	Förening av skelettdefekter som liknar akondrogenes med generaliserad benskleros
Specialitet	Medicinsk genetik
Komplikationer	Död
Vanligt debut	Prenatal
Typer	Detta tillstånd är en typ av osteochondrodysplasi.
Diagnostisk metod	Röntgen , ultraljud
Förebyggande	ingen
Behandling	ingen
Prognos	fattig
Frekvens	sällsynta, endast 5 fall har beskrivits i medicinsk litteratur
Dödsfall	5

Pyknoachondrogenesis är en mycket sällsynt, dödlig, förmodligen autosomal recessiv genetisk störning som kännetecknas av symtom som liknar de som uppvisas av patienter med akondrogenes vid sidan av gravt osteoklerotiska ben och tidig död. Fynden som kan ses hos patienter med detta tillstånd inkluderar hydrops fetalis , palpebrala ödem, lågt liggande öron , bukprominens, kort hals, stort huvud, nedtryckt näsrygg, förkortning och breddning av bålen, svår kortbenad dvärgväxt, kraniofacial hyperostos, agenesi av blygdbenen, hypoplasi av bäckenbenen och ischium, dålig (ibland frånvarande) förbening av kotorna och korsbenet , väv i nacken och förkortning av ett långt ben och revbenen . Graviditeter av spädbarn med detta tillstånd är i allmänhet inte förenliga med livet och de slutar i missfall , dödfödsel eller i neonatal död (det vill säga död strax efter födseln). Endast 5 fall från Italien respektive USA har beskrivits i medicinsk litteratur.