Trikotiodystrofi
| Trikotiodystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Amish sprött hår syndrom, BIDS syndrom, sprött hår – intellektuell funktionsnedsättning – minskad fertilitet – kortväxthet syndrom |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
| Specialitet |
Dermatologi , medicinsk genetik 
|
Trichothiodystrophy ( TTD ) är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av skört hår och intellektuell funktionsnedsättning. Ordet bryts ner i tricho - "hår", tio - "svavel" och dystrofi - "slösa bort" eller bokstavligen "dålig näring". TTD är förknippat med en rad symtom kopplade till organ i ektodermen och neuroektodermen . TTD kan delas in i fyra syndrom: Ungefär hälften av alla patienter med trikotiodystrofi har fotosensitivitet , vilket delar upp klassificeringen i syndrom med eller utan fotosensitivitet ; BIDS och PBIDS, och IBIDS och PIBIDS. Modern täckning är TTD-P (ljuskänslig) och TTD.
Presentation
Funktioner hos TTD kan inkludera ljuskänslighet, iktyos, skört hår och naglar, intellektuell funktionsnedsättning, minskad fertilitet och kortväxthet. En mer subtil egenskap förknippad med detta syndrom är ett "tigersvans"-bandmönster i hårstrån, sett i mikroskopi under polariserat ljus. Förkortningarna PIBIDS, IBIDS, BIDS och PBIDS ger initialerna till de inblandade orden. BIDS syndrom, även kallat Amish brittle hair hjärnsyndrom och hår-hjärnsyndrom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Den är inte ljuskänslig. BIDS kännetecknas av sprött hår, intellektuell funktionsnedsättning, minskad fertilitet och kortväxthet. Det finns ett ljuskänsligt syndrom, PBIDS.
BIDS är associerad med genen MPLKIP (TTDN1). IBIDS-syndrom, efter förkortningen från iktyos, sprött hår och naglar, intellektuell funktionsnedsättning och kortväxthet, är Tay-syndromet eller svavelbristbristhårsyndromet, som först beskrevs av Tay 1971. (Chong Hai Tay var den singaporeanska läkaren som var första läkaren i Sydostasien som fick en sjukdom uppkallad efter sig [ citat behövs ] ) Tays syndrom ska inte förväxlas med Tay-Sachs sjukdom . Det är en autosomal recessiv medfödd sjukdom. I vissa fall kan det diagnostiseras prenatalt. IBIDS syndrom är icke-ljuskänsligt.
Orsak
Den ljuskänsliga formen kallas PIBIDS och är associerad med ERCC2 och ERCC3 .
Ljuskänsliga former
Alla ljuskänsliga TTD-syndrom har defekter i nukleotidexcisionsreparationsvägen (NER), som är ett viktigt DNA-reparationssystem som tar bort många typer av DNA-lesioner. Denna defekt finns inte i de icke-ljuskänsliga TTD:erna. Denna typ av defekter kan resultera i andra sällsynta autosomala recessiva sjukdomar som xeroderma pigmentosum och Cockayne syndrom .
DNA-reparation
För närvarande erkänns mutationer i fyra gener som orsakar TTD-fenotypen, nämligen TTDN1 , XPB , XPD och TTDA . Individer med defekter i XPB , XPD och TTDA är ljuskänsliga, medan de med en defekt i TTDN1 inte är det. De tre generna, XPB , XPD och TTDA , kodar för proteinkomponenter av multi-subunit transkriptions-/reparationsfaktorn IIH (TFIIH). Denna komplexa faktor är en viktig beslutsfattare i NER som öppnar DNA- dubbelhelixen efter att skadan först har upptäckts. NER är en flerstegsväg som tar bort en mängd olika DNA-skador som förändrar normal basparning, inklusive både UV-inducerade skador och skrymmande kemiska addukter. Dragen av för tidigt åldrande förekommer ofta hos individer med mutationsdefekter i gener som specificerar proteinkomponenter i NER-vägen, inklusive de med TTD (se DNA-skadeteori om åldrande ).