Urofacialt syndrom
| Urofacialt syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Ochoa syndrom |
 | |
| Ochoa syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster. | |
Urofacialt syndrom , eller Ochoa-syndrom , är en autosomal recessiv medfödd störning som kännetecknas av en associering av en nedre urinvägs- och tarmdysfunktion med ett typiskt ansiktsuttryck: När patienten försöker le verkar patienten gråta eller grimasera. Det beskrevs första gången av den colombianska läkaren Bernardo Ochoa i början av 1960-talet. Det inverterade ansiktsuttrycket som presenteras av barn med detta syndrom möjliggör tidig upptäckt av syndromet, vilket är avgörande för att fastställa en bättre prognos eftersom urinrelaterade problem i samband med denna sjukdom kan orsaka skada om de inte behandlas. Inkontinens är ett annat lätt påvisbart symptom på syndromet som beror på detrusor - sphincter diskordination.
Det kan vara associerat med HPSE2 .
tecken och symtom
Spädbarn med sjukdomen uppvisar ett omvänt leende; de verkar gråta när de faktiskt ler, i samband med uropati . De kan också påverkas av hydronefros . Symtom på denna sjukdom kan börja i mycket unga åldrar. Många människor med detta syndrom kommer att dö i tonåren till början av 20-talet på grund av njursvikt (uropati) om de inte diagnostiseras och behandlas. Barn med syndromet har en onormal ansiktsutveckling som orsakar ett omvänt leende, nervkopplingar är dock normala. När barnet försöker le ser det ut som om det gråter. Urinproblem uppstår till följd av en neurogen urinblåsa . De flesta patienter som är äldre än toalettträningsåldern har enures , urinvägsinfektion , hydronefros och ett spektrum av radiologiska avvikelser som är typiska för obstruktiva eller neurogena blåsor. Radiologiska avvikelser inkluderar saker som: trabekulerad blåsa, vesikoureteral reflex, yttre sfinkterspasm, pyelonefrit , hyperreflexisk blåsa, icke-inhiberad detrusorsammandragning , etc. Urinavvikelser kan resultera i njurförsämring och njursvikt. Detta kan förebyggas genom att vidta lämpliga åtgärder för att återställa normal urinering och genom att ta antibiotika för att förhindra infektioner. I vissa fall blir de drabbade patienterna hypertoni och utvecklas till njursjukdom i slutstadiet, medan andra blir uremiska . Dessutom lider de flesta patienter av förstoppning . Tidig upptäckt av detta syndrom är möjlig genom de speciella ansikten som barn presenterar. [ citat behövs ]
Orsak
Urofacialt syndrom uppstår på grund av antingen störning eller mutation av en gen på kromosom 10q23q24 . Genen är lokaliserad på ett 1 centimorgan- intervall mellan D10S1433 och D10S603. Förändring av denna gen leder till förändring av ansikts- och urinutvecklingsfält. Denna gen tros vara HPSE2 -genen. HPSE2-genen uttrycks i både centrala nervsystemet och urinblåsan. Heparanas 2 är protein kodat av exonerna 8 och 9 på HPSE2-genen. Detta protein tros vara förändrat i fallet med detta syndrom. Studier utförda på möss indikerar att HPSE2 inte har någon enzymatisk aktivitet .
Mutationer i HPSE2-genen på kromosom 10q23q24 har observerats orsaka Ochoa-syndrom. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen är belägen på en autosom (kromosom 10 är en autosom), och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen. [ citat behövs ]
Förhållandet mellan en defekt HPSE2-gen och Ochoa-syndrom är oklart. Det finns antagande om att de genetiska förändringarna kan leda till en abnormitet i hjärnregionen, bevis för denna antagande är att de områden i hjärnan som kontrollerar ansiktsuttryck och urinering ligger i närheten av varandra. Andra hypoteser menar att det defekta heparanas 2-proteinet kan leda till problem med utvecklingen av urinvägarna eller med muskelfunktion i ansikte och urinblåsa.
Diagnos
Behandling
Behandlingen varierar beroende på tillståndet och omfattningen av uropatin . För att tömma blåsan regelbundet kan ren intermittent kateterisering (CIC) användas. Om den urodynamiska studien visar icke-hämmade detrusorsammandragningar, bör ett antikolinergt läkemedel ges i tillägg. För att förhindra återkommande infektioner, särskilt vid vesikoureteral reflux, kan behandlingen även innefatta en antibiotikaprofylax. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Urofacialt (Ochoa) syndrom fick Ochoa-namnet på grund av den första personen som beskrev det 1987, Bernardo Ochoa.