Mikrosferofaki
Microspherophakia | |
---|---|
Schematiskt diagram av det mänskliga ögat (normalt) | |
Specialitet | Oftalmologi |
Mikrosferofaki är ett sällsynt medfödd autosomalt recessivt tillstånd där ögats lins är mindre än normalt och sfäriskt format. Detta tillstånd kan vara associerat med ett antal störningar inklusive Peters anomali , Marfans syndrom och Weill-Marchesani syndrom . Den sfäriska formen orsakas av en underutvecklad zonul av Zinn , som inte utövar tillräckligt med kraft på linsen för att få den att bilda den vanliga ovala formen. Det är ett resultat av en homozygot mutation till LTBP2-genen.
Se även
Vidare läsning
Microspherophakia på Online Mendelian Inheritance in Man
externa länkar