Mikrosferofaki

Schematic diagram of the human eye en-edit.png
Microspherophakia
Schematiskt diagram av det mänskliga ögat (normalt)
Specialitet Oftalmologi

Mikrosferofaki är ett sällsynt medfödd autosomalt recessivt tillstånd där ögats lins är mindre än normalt och sfäriskt format. Detta tillstånd kan vara associerat med ett antal störningar inklusive Peters anomali , Marfans syndrom och Weill-Marchesani syndrom . Den sfäriska formen orsakas av en underutvecklad zonul av Zinn , som inte utövar tillräckligt med kraft på linsen för att få den att bilda den vanliga ovala formen. Det är ett resultat av en homozygot mutation till LTBP2-genen.

Se även

Vidare läsning

Microspherophakia Online Mendelian Inheritance in Man

externa länkar