Marden-Walkers syndrom
| Marden-Walkers syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Bindvävsstörning Marden Walker typ |
 | |
| Marden-Walkers syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster . | |
Marden-Walkers syndrom ( MWS ) är en sällsynt autosomal recessiv medfödd sjukdom . Den kännetecknas av blefarofimos , mikrocefali , mikrognati , multipla ledkontrakturer , arachnodactyly , camptodactyly , kyphoscoliosis och försenad motorisk utveckling och är ofta associerad med cystisk dysplastiska njurar , dextrocardia , Dandy-Walker callnesium missbildning och corpus age-missbildning .
tecken och symtom
De flesta av tecknen på MWS är närvarande under neonatalperioden. De vanligaste tecknen i detta tillstånd är multipla medfödda ledkontrakturer, dysmorfa drag med maskliknande ansikte, blefarofimos , ptos , mikrognati , gomspalt eller högt välvd gom, lågt ansatta öron, arachnodactyly , bröstdeformation som pectus, kyfoskolios och reflexer är frekventa mindre missbildningar har också beskrivits och består av renala anomalier, kardiovaskulära abnormiteter, hypospadi , omfalomesenterisk duct, hypertrofisk pylorusstenos, duodenalband, hypoplastisk höger nedre lunglob, förskjutning av struphuvudet till höger och vertebrala abnormiteter, cerebral missbildningar.
- 75% av barn med MWS har blefarofimos , liten mun, mikrognati, kyfos / skolios , radioulnär synostos och multipla kontrakturer.
- De har allvarlig utvecklingsförsening; medfödda ledkontrakturer och blefarofimos bör finnas hos varje patient
- 2 av 3 av följande tecken bör manifesteras: postnatal tillväxt, maskliknande ansikten, retardation och minskad muskelmassa.
- Vissa kan kräva ytterligare tecken som; mikrognati , högt välvd eller kluven gomspalt, lågt ansatta öron, kyfoskolios .
- Symtomen på MWS diagnostiseras normalt under nyföddperioden.
Progression
Den naturliga historien för MWS är inte välkänd: många patienter dog i spädbarnsåldern och klinisk uppföljning har rapporterats hos få överlevande vuxna. Diagnos kan dock vara svårare att fastställa hos vuxna patienter, såsom: blefarofimos , kontrakturer , tillväxthämning och utvecklingsförsening , medan mindre ansiktsavvikelser är mindre märkbara när patienten blir äldre. Under hela utvecklingen av patienten från ungt barn till äldre vuxen förändras beteendet drastiskt, från vänlighet till rastlös och hyperaktiv till aggressiv. [ citat behövs ]
Orsak
MWS är ett heterogent , initialt beskrivet som ett syndrom. Men detta tillstånd är mer på linje med ett fenotypiskt uttryck av olika heterogena sjukdomar och tillhör den andra gruppen i klassificeringen av artrogrypos . Okänd medfödd myopati har misstänkts ligga bakom MWS på grund av muskulär inblandning, men förlängning av de neuromuskulära systemen misslyckades med att identifiera en primär myopati hos patienter med MWS. Sekundär muskelinblandning från en CNS-skada kan förekomma. Detta kan leda till medfödd svaghet med hypoatoni djup senreflex.
Genetik
MWS ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen är belägen på en autosom och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen. [ citat behövs ]
Patofysiologi
Även om patomekanismen för Marden-Walkers syndrom är okänd, kan den orsakas av en genetisk defekt som visar sig som en dysfunktionell molekylär mekanism i cellens primära ciliastrukturer . Dessa organeller finns i många cellulära typer i hela människokroppen . Defekterna i flimmerhåren påverkar negativt "många kritiska utvecklingssignaleringsvägar" som är väsentliga för cellulär utveckling.
Diagnos
Förvaltning
Den enda behandlingen för MWS är endast symtomatisk, med multidisciplinär behandling
Epidemiologi
Det har rapporterats 30 fall av Marden-Walkers syndrom sedan 1966. Det första fallet av detta var 1966 ett kvinnligt spädbarn diagnostiserades med blefarofimos , ledkontrakturer , arachnodactyly och tillväxtutvecklingsförsening. Det slutade med att hon dog vid 3 månader på grund av lunginflammation. [ citat behövs ]
externa länkar
- Marden-Walkers syndrom vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar
- Marden Walker-liknande syndrom vid NIH :s kontor för sällsynta sjukdomar OMIM: 600920