Sarkosinemi
| Sarkosinemi | |
|---|---|
| Andra namn | Brist på sarkosindehydrogenaskomplex |
 | |
| Sarkosin | |
| Specialitet |
Endokrinologi 
|
Sarkosinemi (SAR), även kallad hypersarkosinemi och SARDH-brist , är en sällsynt autosomal recessiv metabolisk störning som kännetecknas av en ökad koncentration av sarkosin i blodplasma och urin ("sarkosinuri"). Det kan bero på ett medfödd fel i sarkosinmetabolismen eller från allvarlig folatbrist relaterad till folatbehovet för omvandlingen av sarkosin till glycin . Det tros vara ett relativt godartat tillstånd.
Orsak
Sarkosinemi tros vara orsakad av en mutation i sarkosindehydrogenas -genen (SARDH), som är belägen vid mänsklig kromosom 9q34 .
Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen är lokaliserad på en autosom (kromosom 9 är en autosom), och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen. [ citat behövs ]
Diagnos
Behandling
Se även
externa länkar
- Sarkosinemi vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar