Opsisodysplasi
| Opsisodysplasi | |
|---|---|
| Andra namn | OPSMD |
| Specialitet | Ortopedisk |
Opsismodysplasi är en typ av skelettdysplasi (en bensjukdom som stör benutvecklingen) som först beskrevs av Zonana och medarbetare 1977 och benämndes under sitt nuvarande namn av Maroteaux (1984). Härlett från grekiskan opsismos ("sen"), namnet "opsismodysplasia" beskriver en fördröjning i benmognad . Utöver denna fördröjning kännetecknas sjukdomen av mikromeli (korta eller underdimensionerade ben), särskilt i händer och fötter, försenad förbening (bildning av benceller), platyspondyly (tillplattade kotor ), oregelbundna metafyser , en rad ansiktsavvikelser och andnöd relaterad till kronisk infektion . Opsisodysplasi är medfödd och är uppenbar vid födseln. Det har en varierande dödlighet, med vissa drabbade individer som lever till vuxen ålder. Störningen är sällsynt , med en incidens på mindre än 1 av 1 000 000 över hela världen. Det ärvs i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att den defekta (muterade) genen som orsakar störningen är belägen på en autosom , och störningen uppstår när två kopior av denna defekta gen ärvs. Ingen specifik gen har visat sig vara associerad med sjukdomen. Det liknar spondylometaphyseal dysplasi, Sedaghatian typ.
Presentation
Opsismodysplasi kan kännetecknas av en fördröjning i benmognad , vilket hänvisar till "benåldring", en förväntad sekvens av utvecklingsförändringar i skelettet som motsvarar en persons kronologiska ålder. Faktorer som kön och etnicitet spelar också en roll vid bedömning av benålder. Den enda indikatorn på fysisk utveckling som kan tillämpas från födsel till mogen vuxen ålder är benålder. Specifikt kan benets ålder och mognad bestämmas av dess förbeningstillstånd, den åldersrelaterade process där vissa brosk- och mjukvävnadsstrukturer omvandlas till ben. Tillståndet för epifysplattor (tillväxtplattor) vid ändarna av de långa benen (som inkluderar de på armar, händer, ben och fötter) är ett annat mått på benåldern. Utvärderingen av både förbening och tillståndet av tillväxtplattor hos barn uppnås ofta genom röntgenbilder (röntgen) av karpalerna (ben i hand och handled ). Vid opsismodysplasi kan förbeningsprocessen i långa ben störas av att förbeningscentra (ett organiseringscentrum i långa ben, där broskceller som är avsedda att vänta på och genomgå förbening samlas och anpassas i rader) inte bildas. Detta observerades hos en 16-månader gammal pojke med sjukdomen, som inte hade några synliga förbeningscentra i karpalerna ( hand- och handledsben) eller tarsals (fotben). Detta var förknippat med en frånvaro av förbening i dessa ben, såväl som vanställdhet av händer och fötter vid två års ålder. Pojken hade inte heller någon förbening i nedre lårbenet (lårbenet) och övre skenbenet (skenbenet).
Genetik
Opsisodysplasi ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att den eller de defekta generna som är ansvariga för sjukdomen finns på en autosom och två kopior av den defekta genen (en ärvd från varje förälder) krävs för att födas med sjukdomen. Föräldrarna till en individ med en autosomal recessiv sjukdom bär båda en kopia av den defekta genen, men upplever vanligtvis inga tecken eller symtom på sjukdomen. För närvarande har ingen specifik mutation i någon gen visat sig orsaka sjukdomen.
Det verkar som om genen inositolpolyfosfatfosfatasliknande 1 är orsaken till detta tillstånd i åtminstone vissa fall.
Diagnos
Epidemiologi
Opsisodysplasi är en mycket sällsynt sjukdom och uppskattas förekomma hos mindre än 1 av 1 000 000 personer.
Historia
Störningen beskrevs första gången av Jonathan Zonana och medarbetare 1977. Ytterligare observationer av fyra fall av den rapporterades av Pierre Maroteaux och kollegor 1982, och Maroteaux var den första som kallade störningen "opsismodysplasi", i en journalrapport från 1984 om tre personer. drabbade individer. Namnet kommer från grekiskans opsismos , som betyder "sen", medan termen dysplasi syftar på utveckling.