Kategori:Autosomala recessiva störningar
Sidor i kategorin "Autosomala recessiva störningar"
(föregående sida) (nästa sida)0–9
A
- ALG1-CDG
- Abdallat-Davis-Farrages syndrom
- Abderhalden–Kaufmann–Lignacs syndrom
- Abetalipoproteinemi
- Acanthosis nigricans-muskelkramper-akralförstoringssyndrom
- Acatalasia
- Aceruloplasminemi
- Acheiropodia
- Acrodermatitis enteropathica
- Acyl-CoA-oxidasbrist
- Adducerad tumme syndrom
- Adenin-fosforibosyltransferasbrist
- Adenosindeaminas 2-brist
- Adenosindeaminasbrist
- Adenylosuccinatlyasbrist
- Akrokallosalt syndrom
- Akut fettlever under graviditeten
- Al-Raqads syndrom
- Albinism hos människor
- Aldolas A-brist
- Alfa-aminoadipin och alfa-ketoadipin aciduri
- Alfa-mannosidos
- Alkaptonuria
- Alwadei syndrom
- Aminoacylas 1-brist
- Aminovulinsyradehydratasbrist porfyri
- Amish dödlig mikrocefali
- Antley-Bixler syndrom
- Arginin: glycinamidinotransferasbrist
- Argininbärnstensaciduri
- Ariginasbrist
- Arteriell förkalkning på grund av CD73-brist
- Arteriellt tortuositetssyndrom
- Aspartylglucosaminuri
- Atelosteogenes, typ II
- Atransferrinemi
- Autosomal recessiv GTP-cyklohydrolas I-brist
- Autosomal recessiv axonal neuropati med neuromyotoni
- Autosomal recessiv multipel epifysdysplasi
B
- Baller-Gerolds syndrom
- Bare lymfocytsyndrom
- Bare lymfocytsyndrom typ II
- Battens sjukdom
- Behrs syndrom
- Berdon syndrom
- Bernard-Souliers syndrom
- Beta-mannosidos
- Betaketotiolasbrist
- Biettis kristallina dystrofi
- Biotinidasbrist
- Blooms syndrom
- Blå blöja syndrom
- Boucher-Neuhäusers syndrom
- Brist på glutationsyntetas
- Brist på leukocytadhesion
- Brosk-hårhypoplasi
- Bärnstenssyra semialdehyddehydrogenasbrist
C
- CAMFAK syndrom
- CANDLE syndrom
- CHIME syndrom
- CPT II-brist
- Canavan sjukdom
- Carey Fineman Ziter syndrom
- Carnosinemi
- Carpenters syndrom
- Caspase-8-brist
- Cenani-Lenz syndaktylism
- Cerebrotendinös xantomatos
- Chorea-akantocytos
- Chédiak-Higashi syndrom
- Citrullinemi
- Cockayne syndrom
- Combarros-Calleja-Leno syndrom
- Corneal-cerebellärt syndrom
- Craniodiaphyseal dysplasi
- Cystationinuri
- Cystinos
- Cystinuri
- Cystisk fibros
D
- D-glyceratdehydrogenasbrist
- DOOR syndrom
- De Barsy syndrom
- Dermatoosteolys, kirgisisk typ
- Diastrofisk dysplasi
- Dihydropyrimidindehydrogenasbrist
- Dikarboxylaminoaciduri
- Dilaterad kardiomyopati med ataxisyndrom
- Distal spinal muskelatrofi typ 1
- Donohue syndrom
- Dopamin beta-hydroxylasbrist
- Dubin-Johnsons syndrom
- Dubowitz syndrom
- Dödligt medfödd kontraktursyndrom
E
F
- Faciokardiorenalt syndrom
- Familjär dysautonomi
- Familjär isolerad vitamin E-brist
- Familjär medelhavsfeber
- Familjär nasal acilia
- Fanconi anemi
- Farbers sjukdom
- Fenylketonuri
- Fibrokondrogenes
- Fine-Lubinskys syndrom
- Finsk arvssjukdom
- Follikelstimulerande hormonokänslighet
- Fosfofruktokinasbrist
- Fountain syndrom
- Frasers syndrom
- Friedreichs ataxi
- Frånvarande tibia-polydactyly-arachnoid cysta syndrom
- Fukosidos
- Fumarasbrist
G
- GAPO syndrom
- GM1 gangliosidoser
- GM2-gangliosidos, AB-variant
- GM2 gangliosidoser
- Galaktokinasbrist
- Galaktos-1-fosfat uridylyltransferasbrist
- Galaktosepimerasbrist
- Galaktosialidos
- Galloway Mowats syndrom
- Gangliosidos
- Gastroschisis
- Gauchers sjukdom
- Generaliserad arteriell förkalkning av spädbarnsåldern
- Gerodermia osteodysplastica
- Gillespies syndrom
- Gitelmans syndrom
- Glanzmanns trombasteni
- Glukos-galaktos malabsorption
- Glutarsyreuri typ 1
- Glycinencefalopati
- Glykogenlagringssjukdom typ I
- Glykogenlagringssjukdom typ II
- Glykogenlagringssjukdom typ III
- Glykogenlagringssjukdom typ V
- Goldmann-Favre syndrom
- Gonadotropinfrisättande hormonokänslighet
- Griscellis syndrom
- Guanidinoacetat-metyltransferasbrist
- Gunthers sjukdom
H
- H syndrom
- Hall-Riggs syndrom
- Hamanishi Ueba Tsujis syndrom
- Hantering av talassemi
- Harding ataxi
- Hartnups sjukdom
- Heimlers syndrom
- Hemofagocytisk lymfohistiocytos
- Hermansky-Pudlaks syndrom
- Histidinemi
- Holokarboxylassyntetasbrist
- Homocystinuri
- Hornhinnedystrofi-perceptivt dövhetssyndrom
- Hurlers sjukdom
- Hyperlysinemi
- Hypermetioninemi
- Hyperprolinemi
- Hypertryptofnemi
- Hypervalinemi
- Hypomagnesemi med sekundär hypokalcemi
I
- Ihållande Müllerian duct syndrom
- Iktyos av harlekintyp
- Imerslund–Gräsbecks syndrom
- Iminoglycinuri
- Immunbrist-centromerisk instabilitet-anomalisyndrom i ansiktet
- Infantil Refsums sjukdom
- Infantil cerebellär retinal degeneration
- Infantil cerebral och cerebellär atrofi med postnatal progressiv mikrocefali
- Infantil fri sialinsyralagringssjukdom
- Infantil neuroaxonal dystrofi
- Infantil systemisk hyalinos
- Isobutyryl-koenzym A-dehydrogenasbrist
- Isolerad 17,20-lyasbrist
- Isolerad hyperklorhidros
- Isovaleriansyrauri