Genetisk variation

Genetisk variation är skillnaden i DNA mellan individer eller skillnaderna mellan populationer. De många källorna till genetisk variation inkluderar mutation och genetisk rekombination . Mutationer är de ultimata källorna till genetisk variation, men andra mekanismer, såsom genetisk drift , bidrar också till det.

Darwins finkar eller Galapagosfinkar

Föräldrar har liknande genkodning i denna specifika situation där de reproducerar sig och variation i avkomman ses. Avkommor som innehåller variationen reproducerar sig också och överför egenskaper till sin avkomma.

Bland individer inom en befolkning

Genetisk variation kan identifieras på många nivåer. Att identifiera genetisk variation är möjligt från observationer av fenotypisk variation i antingen kvantitativa egenskaper (egenskaper som varierar kontinuerligt och kodas för av många gener (t.ex. benlängd hos hundar)) eller diskreta egenskaper (egenskaper som faller in i diskreta kategorier och kodas för av en eller ett fåtal gener (t.ex. vit, rosa eller röd kronbladsfärg i vissa blommor)).

Genetisk variation kan också identifieras genom att undersöka variationen på enzymnivå med hjälp av proteinelektrofores. Polymorfa gener har mer än en allel vid varje lokus. Hälften av generna som kodar för enzymer i insekter och växter kan vara polymorfa, medan polymorfismer är mindre vanliga bland ryggradsdjur.

I slutändan orsakas genetisk variation av variation i ordningen av baser i nukleotiderna i gener. Ny teknologi tillåter nu forskare att direkt sekvensera DNA, vilket har identifierat ännu mer genetisk variation än vad som tidigare upptäckts genom proteinelektrofores. Undersökning av DNA har visat genetisk variation i både kodande regioner och i den icke-kodande intronregionen av gener.

Genetisk variation kommer att resultera i fenotypisk variation om variation i ordningen av nukleotider i DNA-sekvensen resulterar i en skillnad i ordningen på aminosyror i proteiner som kodas av den DNA-sekvensen, och om de resulterande skillnaderna i aminosyrasekvensen påverkar formen, och därmed enzymets funktion.

Mellan populationer

Geografisk variation innebär genetiska skillnader i populationer från olika platser. Detta orsakas av naturligt urval eller genetisk drift .

Mått

Genetisk variation inom en population mäts vanligtvis som procentandelen polymorfa genloci eller procentandelen genloci hos heterozygota individer. Resultaten kan vara mycket användbara för att förstå processen för anpassning till miljön för varje individ i befolkningen.

Källor

En rad variationer i musslan Donax variabilis

Slumpmässiga mutationer är den ultimata källan till genetisk variation. Mutationer är sannolikt sällsynta, och de flesta mutationer är neutrala eller skadliga, men i vissa fall kan de nya allelerna gynnas av naturligt urval. Polyploidi är ett exempel på kromosomal mutation. Polyploidi är ett tillstånd där organismer har tre eller flera uppsättningar av genetisk variation (3n eller fler).

Överkorsning ( genetisk rekombination ) och slumpmässig segregering under meios kan resultera i produktion av nya alleler eller nya kombinationer av alleler. Vidare bidrar även slumpmässig befruktning till variation. Variation och rekombination kan underlättas av transposerbara genetiska element , endogena retrovirus LINEs, SINEs, etc. [ För ett givet genom av en flercellig organism kan genetisk variation förvärvas i somatiska celler eller ärvas genom könslinjen.

Blanketter

Genetisk variation kan delas in i olika former beroende på storleken och typen av genomisk variation som ligger till grund för genetisk förändring. Småskalig sekvensvariation (<1 kilobas, kb) inkluderar basparsubstitution och indels . Storskalig strukturell variation (>1 kb) kan vara antingen kopietalsvariation ( förlust eller förstärkning ) eller kromosomal omarrangemang ( translokation , inversion eller segmentell förvärvad uniparental disomi ). Genetisk variation och rekombination av transposerbara element och endogena retrovirus kompletteras ibland av en mängd persistenta virus och deras defekter som genererar genetisk nyhet i värdgenom. Numerisk variation i hela kromosomer eller genom kan vara antingen polyploidi eller aneuploidi .

Underhåll i populationer

En mängd olika faktorer upprätthåller genetisk variation i populationer. Potentiellt skadliga recessiva alleler kan döljas från selektion i de heterozygota individerna i populationer av diploida organismer (recessiva alleler uttrycks endast i de mindre vanliga homozygota individerna). Naturligt urval kan också upprätthålla genetisk variation i balanserade polymorfismer. Balanserade polymorfismer kan uppstå när heterozygoter gynnas eller när selektion är frekvensberoende.

RNA-virus

En hög mutationshastighet orsakad av avsaknaden av en korrekturläsningsmekanism verkar vara en viktig källa till den genetiska variationen som bidrar till RNA-virusutveckling. Genetisk rekombination har också visat sig spela en nyckelroll för att generera den genetiska variationen som ligger bakom RNA-virusutvecklingen. Många RNA-virus kan genetisk rekombination när minst två virusgenom finns närvarande i samma värdcell. RNA-rekombination verkar vara en viktig drivkraft för att bestämma genomets arkitektur och förloppet av viral utveckling bland Picornaviridae ( (+)ssRNA) (t.ex. poliovirus ). I Retroviridae ((+)ssRNA) (t.ex. HIV ) verkar skador i RNA-genomet undvikas under omvänd transkription genom strängbyte, en form av genetisk rekombination. Rekombination förekommer även i Coronaviridae ((+)ssRNA) (t.ex. SARS ). Rekombination i RNA-virus verkar vara en anpassning för att hantera genomskador. Rekombination kan förekomma sällan mellan djurvirus av samma art men av divergerande härstamning. De resulterande rekombinanta virusen kan ibland orsaka ett infektionsutbrott hos människor.

Historia om genetisk variation

Evolutionsbiologer sysslar ofta med genetisk variation, en term som i modern tid har kommit att hänvisa till skillnader i DNA-sekvenser mellan individer. Men att kvantifiera och förstå genetisk variation har varit ett centralt mål för dem som är intresserade av att förstå det varierande livet på jorden sedan långt innan sekvenseringen av det första fullständiga genomet, och även innan upptäckten av DNA som molekylen som är ansvarig för ärftlighet.

Medan dagens definition av genetisk variation bygger på samtida molekylär genetik, var idén om ärftlig variation av central betydelse för dem som var intresserade av livets substans och utveckling redan före Charles Darwins skrifter. Konceptet med ärftlig variation – förekomsten av medfödda skillnader mellan livsformer som överförs från föräldrar till avkomma, särskilt inom kategorier som arter – förlitar sig inte på moderna idéer om genetik, som var otillgängliga för 1700- och 1800-talets sinnen.

Fördarwinistiska begrepp om ärftlig variation

I mitten av 1700-talet hävdade Pierre Louis Maupertuis , en fransk forskare som nu främst är känd för sitt arbete inom matematik och fysik, att även om arter har en sann, ursprunglig form, kan olyckor under utvecklingen av begynnande avkommor introducera variationer som kan ackumuleras över tiden . I sin Essaie de Cosmologie från 1750 föreslog han att de arter vi ser idag bara är en liten bråkdel av de många variationer som produceras av "ett blindt öde", och att många av dessa variationer inte "överensstämmer" med deras behov, alltså inte överleva. Faktum är att vissa historiker till och med antyder att hans idéer förutsåg arvslagarna vidareutvecklade av Gregor Mendel .

Samtidigt föreslog den franske filosofen Denis Diderot ett annat ramverk för generering av ärftlig variation. Diderot lånade Maupertuis idé om att variation kunde införas under reproduktion och den efterföljande tillväxten av avkommor, och trodde att produktion av en "normal" organism inte var mer trolig än produktion av en "monstruös" en. Diderot trodde dock också att materien i sig hade verklighetstrogna egenskaper och kunde själv sammanställa till strukturer med potential för liv. Diderots idéer om biologisk omvandling, som introducerades i hans verk från 1749, Letter on the Blind , var alltså fokuserade på variabiliteten hos spontant genererade former, inte variation inom existerande arter.

Både Maupertuis och Diderot byggde på idéerna från den romerske poeten och filosofen Lucretius , som skrev i De rerum natura att hela universum skapades av en slump, och bara de varelser som inte var självmotsägande överlevde. Maupertuis verk skiljer sig från verken av både Lucretius och Diderot i hans användning av begreppet konformitet för att förklara olika varelsers överlevnad, en ny idé bland dem som trodde att livet förändrades över tiden.

Liksom Diderot, trodde två andra inflytelserika hjärnor från 1700-talet - Erasmus Darwin och Jean-Baptiste Lamarck - att endast mycket enkla organismer kunde genereras genom spontan generering, så en annan mekanism var nödvändig för att generera den stora variationen av komplext liv som observerats på jorden. Erasmus Darwin föreslog att förändringar som förvärvats under ett djurs liv kunde överföras till dess avkomma, och att dessa förändringar verkade skapas av djurets ansträngningar att tillgodose dess grundläggande behov. På liknande sätt var Lamarcks teori om variationen mellan levande varelser rotad i mönster för användning och obruk, som han trodde ledde till ärftliga fysiologiska förändringar. Både Erasmus Darwin och Lamarck trodde att variation, vare sig den uppstod under utvecklingen eller under djurets liv, var ärftlig, ett nyckelsteg i teorier om förändring över tid som sträcker sig från individer till populationer.

Under det efterföljande århundradet antydde William Herschels teleskopiska observationer av olika nebulosor över natthimlen för honom att olika nebulosor var och en kunde vara i olika stadier i kondensationsprocessen. Denna idé, som kom att kallas nebuloshypotesen , föreslog att naturliga processer både kunde skapa ordning i materien och introducera variation, och att dessa processer kunde observeras över tid. Även om det kan tyckas för den moderna läsaren att astronomiska teorier är irrelevanta för teorier om organisk variation, blev dessa idéer avsevärt sammanblandade med idéer om biologisk transformation - vad vi nu känner som evolution - i mitten av 1800-talet, vilket lade en viktig grund för arbetet. av efterföljande tänkare som Charles Darwin.

Darwins begrepp om ärftlig variation

Charles Darwins idéer om ärftlig variation formades av både hans eget vetenskapliga arbete och idéerna från hans samtida och föregångare. Darwin tillskrev ärftlig variation till många faktorer, men betonade särskilt miljökrafter som verkar på kroppen. Hans teori om arv bottnade i den (nu motbevisade) idén om ädelstenar - små, hypotetiska partiklar, som fångar essensen av en organism och reser från hela kroppen till fortplantningsorganen, varifrån de överförs till avkommor. Darwin ansåg att orsakssambandet mellan miljön och kroppen var så komplext att variationen som detta samband gav var i sig oförutsägbar. Men, liksom Lamarck, erkände han att variabilitet också kan introduceras av mönster för användning och obruk av organ. Darwin var fascinerad av variation i både naturliga och domesticerade populationer, och hans insikt om att individer i en population uppvisade till synes ändamålslös variation drevs till stor del av hans erfarenheter av att arbeta med djuruppfödare. Darwin trodde att arter förändrades gradvis, genom ackumulering av små, kontinuerliga variationer, ett koncept som skulle förbli hett omtvistat in på 1900-talet.

Post-darwinistiska begrepp om ärftlig variation

På 1900-talet utvecklades ett område som kom att kallas populationsgenetik . Detta fält försöker förstå och kvantifiera genetisk variation. Avsnittet nedan består av en tidslinje över utvalda utvecklingar inom populationsgenetik, med fokus på metoder för att kvantifiera genetisk variation.

• 1866 - Heterozygositet : Gregor Mendels hybridiseringsexperiment introducerade konceptet som på 1950-talet kom att erkännas som heterozygositet . I en diploid art, en som innehåller två kopior av DNA i varje cell (en från varje förälder), sägs en individ vara en heterozygot på en viss plats i genomet om dess två kopior av DNA skiljer sig åt på den platsen. Heterozygositet, den genomsnittliga frekvensen av heterozygoter i en population, blev ett grundläggande mått på den genetiska variationen i en population i mitten av 1900-talet. Om heterozygositeten för en population är noll är varje individ homozygot; det vill säga att varje individ har två kopior av samma allel vid det intressanta stället och ingen genetisk variation existerar.
• 1918 - Varians : I en nyskapande artikel med titeln "Korrelationen mellan släktingar på antagandet om mendelskt arv", introducerade RA Fisher det statistiska begreppet varians ; medelvärdet av kvadrerade avvikelser för en samling observationer från deras medelvärde ( ${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I} }\summa _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$ ), där $\sigma ^{2}$ är variansen och $\mu$ är medelvärdet av populationen från vilken observationerna $x_{i}$ är hämtade). RA Fishers arbete inom populationsgenetik var inte bara viktigt för populationsgenetik; dessa idéer skulle också utgöra grunden för modern statistik.
• 1921 - Additiv och dominant genetisk varians : RA Fisher delade därefter in sin allmänna definition av varians i två komponenter som är relevanta för populationsgenetik: additiv och dominant genetisk varians. En additiv genetisk modell antar att gener inte interagerar och att ett egenskapsvärde kan uppskattas helt enkelt genom att summera effekten av varje gen på egenskapen. Enligt Fishers modell är den totala genetiska variansen summan av den additiva genetiska variansen (variansen i en egenskap på grund av dessa additiva effekter) och den dominerande genetiska variansen (som står för interaktioner mellan gener).
• 1948 - Entropi : Till skillnad från varians, som utvecklades med syftet att kvantifiera genetisk varians, utvecklades Claude Shannons mångfaldsmått, nu känt som Shannon-entropi , som en del av hans arbete inom kommunikationsteori som ett sätt att kvantifiera mängden information som finns. i ett meddelande. Metoden fann dock snabbt användning inom populationsgenetik och var den centrala metoden som användes för att kvantifiera genetisk mångfald i en nyskapande artikel av Richard Lewontin, "The Apportionment of Human Genetic Diversity".
• 1951 - F-statistik : F-statistik , även känd som fixeringsindex, utvecklades av populationsgenetikern Sewall Wright för att kvantifiera skillnader i genetisk variation inom och mellan populationer. Den vanligaste av denna statistik, F _ST , betraktar i sin enklaste definition två olika versioner av en gen, eller alleler, och två populationer som innehåller en eller båda av dessa två alleler. F _ST kvantifierar den genetiska variationen bland dessa två populationer genom att beräkna den genomsnittliga frekvensen av heterozygoter över de två populationerna i förhållande till frekvensen av heterozygoter om de två populationerna poolades. F-statistik introducerade idén om att kvantifiera hierarkiska variansbegrepp och skulle bli grunden för många viktiga populationsgenetiska metoder, inklusive en uppsättning metoder som testar bevis på naturligt urval i genomet.

Se även

• Genetisk mångfald
• Genetisk variation
• Människans genetiska variation
• Cheetah#Genetics - djur med känd låg genetisk variation
• Population_flaskhals#Exempel

Vidare läsning

•   Mayr E. (1970): Populationer, arter och evolution – En förkortning av djurarter och evolution. Belknap Press vid Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts och London, England, ISBN 0-674-69013-3 .
•   Dobzhansky T. (1970): Genetik för den evolutionära processen. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7 .
• McGinley, Mark; J. Emmett Duffy (red.). 2008. " Genetisk variation ." I: Encyclopedia of Earth . Washington, DC: National Council for Science and the Environment .
• "Genetic Variation" i Griffiths, AJF Modern Genetic Analysis, Vol 2. , sid. 7
• "Hur bibehålls genetisk variation i populationer" i Sadava, D. et al. Life: The Science of Biology , sid. 456
• Nevo, E .; Beiles, A. " Genetisk variation i naturen ". Scholarpedia , 6(7):8821. doi:10.4249/scholarpedia.8821
•   Hedrick P. (2011): Genetik av populationer. Jones & Bartlett Learning, ISBN 978-0-7637-5737-3 .
• Albers PK och McVean G. (2018): Datera genomiska varianter och delade anor i sekvenseringsdata i populationsskala . bioRxiv : 416610. doi : 10.1101/416610 .
•     Rieger R. Michaelis A., Green MM (1976): Ordlista över genetik och cytogenetik: Klassiskt och molekylärt. Springer-Verlag, Heidelberg - New York, ISBN 3-540-07668-9 ; ISBN 0-387-07668-9 .
•   Griffiths, AJF (1999). En introduktion till genetisk analys. WH Freeman, San Francisco, ISBN 0-7167-3520-2 .
•   Cavalli-Sforza LL , Bodmer WF (1999): Genetiken hos mänskliga populationer . Dover, Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8 .

externa länkar

• Genetisk variation