Allel

En allel ( UK : / ˈ æ l iː l / , / ə ˈ l iː l / ; US : / ə ˈ l iː l / ; modern formation från grekiska ἄλλος állos , "annan") är en variant av samma sekvens av nukleotider på samma plats på en lång DNA- molekyl, som beskrivs i ledande läroböcker om genetik och evolution.

"Den kromosomala eller genomiska platsen för en gen eller något annat genetiskt element kallas ett lokus (plural: loci) och alternativa DNA-sekvenser på ett lokus kallas alleler ."

De enklaste allelerna är singelnukleotidpolymorfismer (SNP), men de kan också vara insertioner och deletioner av upp till flera tusen baspar .

Populära definitioner av "allel" hänvisar vanligtvis bara till olika alleler inom gener. Till exempel kontrolleras ABO-blodgruppen av ABO-genen , som har sex vanliga alleler (varianter). Inom populationsgenetik är nästan varje levande människas fenotyp för ABO-genen en kombination av bara dessa sex alleler.

De flesta observerade alleler resulterar i liten eller ingen förändring i funktionen hos genprodukten den kodar för. Men ibland kan olika alleler resultera i olika observerbara fenotypiska egenskaper , såsom olika pigmentering . Ett anmärkningsvärt exempel på detta är Gregor Mendels upptäckt att de vita och lila blomfärgerna i ärtväxter var resultatet av en enda gen med två alleler.

Nästan alla flercelliga organismer har två uppsättningar kromosomer någon gång i sin biologiska livscykel ; det vill säga de är diploida . I det här fallet kan kromosomerna paras ihop . Varje kromosom i paret innehåller samma gener i samma ordning och plats längs kromosomens längd. För en given gen , om de två kromosomerna innehåller samma allel, är de och organismen homozygota med avseende på den genen. Om allelerna är olika är de, och organismen, heterozygota med avseende på den genen.

Etymologi

Ordet "allel" är en kort form av allelomorph ("annan form", ett ord myntat av de brittiska genetikerna William Bateson och Edith Rebecca Saunders ), som användes i genetikens tidiga dagar för att beskriva varianter av en gen som upptäckts som olika fenotyper . Det härstammar från det grekiska prefixet ἀλληλο-, allelo- , som betyder "ömsesidigt", "ömsesidigt" eller "varann", som i sig är besläktat med det grekiska adjektivet ἄλλος, allos (besläktat med latin alius ), som betyder "andra".

Alleler som leder till dominanta eller recessiva fenotyper

Huvudartikel: Dominans (genetik)

I många fall kan genotypiska interaktioner mellan de två allelerna på ett lokus beskrivas som dominanta eller recessiva , beroende på vilken av de två homozygota fenotyperna som heterozygoten liknar mest. Där heterozygoten inte går att skilja från en av homozygoterna, är den uttryckta allelen den som leder till den "dominanta" fenotypen, och den andra allelen sägs vara "recessiv". Graden och mönstret av dominans varierar mellan loci. Denna typ av interaktion beskrevs först formellt av Gregor Mendel . Men många egenskaper trotsar denna enkla kategorisering och fenotyperna modelleras av samdominans och polygent arv

Termen " vildtyp "-allel används ibland för att beskriva en allel som tros bidra till den typiska fenotypiska karaktären som ses i "vilda" populationer av organismer, såsom fruktflugor (Drosophila melanogaster) . En sådan "vildtyp"-allel ansågs historiskt leda till en dominant (överväldigande - alltid uttryckt), vanlig och normal fenotyp, i motsats till " mutanta " alleler som leder till recessiva, sällsynta och ofta skadliga fenotyper. Man trodde tidigare att de flesta individer var homozygota för "vildtyps"-allelen vid de flesta genlägen, och att varje alternativ "mutant" allel hittades i homozygot form hos en liten minoritet av "drabbade" individer, ofta som genetiska sjukdomar , och oftare i heterozygot form i " bärare " för den muterade allelen. Det inses nu att de flesta eller alla genloci är mycket polymorfa, med flera alleler, vars frekvenser varierar från population till population, och att en hel del genetisk variation döljs i form av alleler som inte ger uppenbara fenotypiska skillnader.

Flera alleler

Ögonfärg är en ärftlig egenskap som påverkas av mer än en gen , inklusive OCA2 och HERC2 . Interaktionen mellan flera gener - och variationen i dessa gener ("alleler") mellan individer - hjälper till att bestämma en persons ögonfärgsfenotyp . Ögonfärgen påverkas av pigmentering av iris och frekvensberoendet av ljusspridningen av det grumliga mediet inom irisens stroma .

I ABO-blodgruppssystemet visar en person med blodtyp A A-antigener och kan ha genotypen I ^A I ^A eller I ^A i. En person med typ B-blod uppvisar B-antigener och kan ha genotypen I ^B I ^B eller I ^B i. En person med blod av typ AB uppvisar både A- och B-antigener och har genotyp I ^A I ^B och en person med blod av typ O, som inte uppvisar något av antigenerna, har genotyp ii.

En population eller art av organismer inkluderar vanligtvis flera alleler vid varje lokus bland olika individer. Allelvariation vid ett lokus är mätbar som antalet alleler ( polymorfism ) närvarande, eller andelen heterozygoter i populationen. En nollallel är en genvariant som saknar genens normala funktion eftersom den antingen inte uttrycks eller så är det uttryckta proteinet inaktivt.

Till exempel, vid genlokaliseringen för ABO ^- blodgruppens kolhydratantigen hos människor, känner klassisk genetik igen tre alleler, I ^A , IB och i, som bestämmer kompatibiliteten för blodtransfusioner . Varje individ har en av sex möjliga genotyper (I ^A I ^A , I ^A i, I ^B I ^B , I ^B i, I ^A I ^B och ii) som producerar en av fyra möjliga fenotyper : "Typ A" (producerad av I ^A I ^A homozygota och I ^A i heterozygota genotyper), "Typ B" (producerat av I ^B I ^B homozygota och I ^B i heterozygota genotyper), "Typ AB" producerat av I ^A I ^B heterozygot genotyp och "Typ O " producerad av ii homozygot genotyp. (Det är nu känt att var och en av A-, B- och O-allelerna faktiskt är en klass av multipla alleler med olika DNA-sekvenser som producerar proteiner med identiska egenskaper: mer än 70 alleler är kända på ABO-lokuset. Därav en individ med " Typ A"-blod kan vara en AO-heterozygot, en AA-homozygot eller en AA-heterozygot med två olika "A"-alleler.)

Genotypfrekvenser

Huvudartikel: Allelfrekvens

Frekvensen av alleler i en diploid population kan användas för att förutsäga frekvenserna för motsvarande genotyper (se Hardy–Weinberg-principen) . För en enkel modell, med två alleler;

$p+q=1\,$

$p^{2}+2pq+q^{2}=1\,$

där p är frekvensen för en allel och q är frekvensen för den alternativa allelen, som nödvändigtvis summerar till enhet. Då p ² den del av populationen som är homozygot för den första allelen, 2 pq är fraktionen av heterozygoter och q ² är fraktionen som är homozygot för den alternativa allelen. Om den första allelen är dominant för den andra är den del av populationen som kommer att visa den dominerande fenotypen p ² + 2 pq , och fraktionen med den recessiva fenotypen är q ² .

Med tre alleler:

$p+q+r=1\,$ och

$p^{ 2}+q^{2}+r^{2}+2pq+2pr+2qr=1.\,$

I fallet med flera alleler på ett diploid lokus ges antalet möjliga genotyper (G) med ett antal alleler (a) av uttrycket:

$G={\frac {a(a+1)}{2}}.$

Alleldominans vid genetiska störningar

Ett antal genetiska störningar orsakas när en individ ärver två recessiva alleler för en enstaka genegenskap. Recessiva genetiska störningar inkluderar albinism , cystisk fibros , galaktosemi , fenylketonuri (PKU) och Tay-Sachs sjukdom . Andra störningar beror också på recessiva alleler, men eftersom genlokuset är beläget på X-kromosomen, så att män har bara en kopia (det vill säga de är hemizygota ), är de vanligare hos män än hos kvinnor. Exempel inkluderar röd-grön färgblindhet och fragilt X-syndrom .

Andra störningar, såsom Huntingtons sjukdom , uppstår när en individ ärver endast en dominant allel.

Epialleler

Medan ärftliga egenskaper vanligtvis studeras i termer av genetiska alleler, kan epigenetiska märken som DNA-metylering ärvas i specifika genomiska regioner i vissa arter, en process som kallas transgenerationellt epigenetiskt arv . Termen epiallel används för att skilja dessa ärftliga märken från traditionella alleler, som definieras av nukleotidsekvensen . En specifik klass av epiallel, de metastabila epiallelerna, har upptäckts hos möss och hos människor som kännetecknas av stokastisk (probabilistisk) etablering av epigenetiskt tillstånd som kan ärvas mitotiskt.

Idiomorf

Termen "idiomorph", från grekiska "morphos" (form) och "idio" (singular, unik), introducerades 1990 i stället för "allel" för att beteckna sekvenser på samma lokus i olika stammar som inte har någon sekvenslikhet och har förmodligen inte ett gemensamt fylogenetiskt förhållande. Det används främst i genetisk forskning inom mykologi.

Se även

• Allozym
• Evolution
• Genealogiskt DNA-test
• Haploinsufficiens
• Meios
• Mendelskt fel
• Mendelskt arv
• Mitos
• Penetrans
• Polymorfism
• Punnett square
• Enkelnukleotidpolymorfism

externa länkar

• ALFRED: ALlele FREquency Database