Syndrom mikroftalmi
| Syndrom mikroftalmi | |
|---|---|
| Symtom | Onormalt små ögonglob(or) |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Genetiska eller miljömässiga faktorer |
| Frekvens | 1 av 10 000 individer |
Syndrom mikroftalmi är en klass av sällsynta medfödda anomalier som kännetecknas av mikroftalmi med andra icke-okulära missbildningar . Syndrom mikroftalmi står för 60 till 80 % av alla fall av mikroftalmi. Syndromiska mikroftalmier orsakas av mutationer i gener relaterade till embryonal kraniofacial utveckling, och de klassificeras vanligtvis efter sin genetiska orsak.
Klassificering
Om mikroftalmi är närvarande, kan genetisk testning göras för att informera om en specifik diagnos av ett namngivet syndrom. Tjugo till fyrtio procent av patienter med anoftalmi och mikroftalmi diagnostiseras med ett erkänt syndrom. Det finns 14 numrerade syndromiska mikroftalmier (MCOPS) som främst definieras av deras okulära manifestationer:
| Typ | Orsakande gen/lokus | Arv | Synonymer |
|---|---|---|---|
| MCOPS1 | NAA10 | XL | Lenz mikroftalmisyndrom |
| MCOPS2 | BCOR | XLR | |
| XLD | oculofaciocardiodentalt syndrom | ||
| MCOPS3 | SOX2 | AD | SOX2 anoftalmisyndrom, anoftalmi/mikroftalmi-esofagusatresi (AEG) syndrom |
| MCOPS4 | Xq27-q28 | XLR | mikroftalmi-ankyloblepharon-intellektuell funktionsnedsättning |
| MCOPS5 | OTX2 | AD | OTX2-relaterade ögonsjukdomar |
| MCOPS6 | BMP4 | AD | Bakrania-Ragge syndrom, mikroftalmi med hjärna och siffror anomalier |
| MCOPS7 | HCCS , COX7B , NDUFB11 | XLD | MIDAS syndrom , mikroftalmi med linjära huddefekter (MLS) syndrom |
| MCOPS8 | SNX3 | AD | mikrocefali-mikroftalmi-ektrodaktyl i nedre extremiteter och prognatism (MMEP) syndrom, Viljoen-Smart syndrom |
| MCOPS9 | STRA6 | AR | anoftalmi/mikroftalmi och pulmonell hypoplasi, Spears syndrom, Matthew-Woods syndrom |
| MCOPS10 | okänd | mikroftalmi och hjärnatrofi (MOBA) syndrom | |
| MCOPS11 | VAX1 | AR | N/A |
| MCOPS12 | RARB | AD, AR | mikroftalmi med eller utan pulmonell hypoplasi, diafragmabråck och/eller hjärtfel |
| MCOPS13 | HMGB3 | XL | kolobomatös mikroftalmi med mikrocefali, kortväxthet och psykomotorisk retardation, Maine microphthalmos |
| MCOPS14 | MAB21L2 | AD, AR | colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome, microphthalmia-coloboma-rhizomelic skelettdysplasia |
Förutom MCOPS1–14 finns det många genetiska syndrom där mikroftalmi är en nyckelfunktion:
| Orsakande gen/lokus | Arv | Namn/synonymer |
|---|---|---|
| okänd | XLD | Aicardis syndrom (AIC), uppkomst av corpus callosum med chorioretinal abnormitet |
| KIAA1109 | AR | Alkuraya–Kucinskas syndrom (ALKKCUS) |
| MAF | AD | Aymé-Gripp syndrom (AYGRP) |
| ACTB | AD | Fryns-Aftimos syndrom , Baraitser-Winter syndrom 1 (BRWS1) |
| ACTG1 | AD | Baraitser-Vinter syndrom 2 (BRWS2) |
| okänd | Biemonds syndrom | |
| FOXL2 | AD | Blefarofimos, ptos, epicanthus inversus syndrom (BPES) |
| SMCHD1 | AD | Bosma arhinia mikroftalmisyndrom (BAMS) |
| TFAP2A | AD | Branchio-oculo-facial syndrom (BOFS), hemangiomatös grenial läppspalt-pseudokleft syndrom |
| ERCC6 | AR | Cockayne syndrom typ B (CSB), cerebro-oculo-facio-skelettsyndrom 1 (COFS1) |
| CHD7 | AD | CHARGE syndrom |
| HDAC6 | XLD | Kondrodysplasi med platyspondyly, distinkt brachydactyly, hydrocefali och mikroftalmi |
| okänd | Kolobomatös mikroftalmi-fetma-hypogenitalism-intellektuell funktionsnedsättning | |
| YAP1 | AD | Colobom, okulärt, med eller utan hörselnedsättning, läpp/gomspalt och/eller intellektuell funktionsnedsättning (COB1) |
| FAT1 | AR | Kolobomatös mikroftalmi, ptos, nefropati och syndaktyli |
| MITF | AD | Waardenburgs syndrom typ 2 |
| AR | COMMAD syndrom | |
| SRD5A3 | AR | Medfödd störning av glykosyleringstyp 1q (CDG1q) |
| SMO | okänd | Curry-Jones syndrom (CJS) |
| SALL4 | AR | Duane-radial ray syndrom , Okihiro syndrom |
| FANCA , FANCD2 , FANCE , FANCI , FANCL | AR | Fanconi-anemikomplementeringsgrupper A, D2, E, I, L |
| PORCN | XLD | Fokal dermal hypoplasi , Goltz-Gorlins syndrom |
| FRAS1 | AR | Frasers syndrom 1 |
| FREM2 | AR | Frasers syndrom 2 |
| GRIP1 | AR | Frasers syndrom 3 |
| ALX3 | AR | Frontonasal dysplasi 1 (FND1) |
| ALX1 | AR | Frontonasal dysplasi 3 (FND3) |
| okänd | AR | Fryns syndrom |
| okänd | GOMBO syndrom (tillväxthämning, okulära abnormiteter, mikrocefali, brachydactyly och oligofreni) | |
| SLC25A24 | AD | Gorlin–Chaudhry–Moss syndrom |
| FAM111A | AD | Gracile bendysplasi (GCLEB), Kenny-Caffeys syndrom |
| okänd | Hallermann-Streiffs syndrom | |
| SMG9 | AR | Hjärt- och hjärnmissbildningssyndrom (HBMS) |
| 14q32 | AD | Hemifacial mikrosomi |
| SIX3 , SHH , PTCH1 , GLI2 | AD | Holoprosencefali typer 1, 2, 3, 7, 9 |
| IKBKG | XLD | Incontinentia pigmenti |
| PDE6D | AR | Jouberts syndrom 22 |
| okänd | AR | Kapur-Toriello syndrom |
| KMT2D | AD | Kabukis syndrom |
| KDM6A | XLD | |
| GDF6 | AD | Klippel–Feils syndrom typ 1, 3 |
| GDF3 | XLD | |
| okänd | XLD | Makrosomi med dödlig mikroftalmi |
| FREM1 | AR | Manitoba oculotrichoanal syndrom (MOTA) |
| MKS1 , TMEM216 , TMEM67 , CEP290 , RPGRIP1L | AR | Meckel–Gruber syndrom typ 1-5 |
| okänd | sannolikt AD | MOMO syndrom |
| ZEB2 | AR | Mowat-Wilsons syndrom |
| POMT1 | AD | Muskel–ögon–hjärna sjukdom typ A 1-11 |
| POMT2 , POMGNT1 , FKTN , FKRP , CRPPA , POMGNT2 , DAG1 , RXYLT1 , B3GALNT2 | AR | |
| NHS | XLD | Nance-Horan syndrom |
| RERE | AD | Neuroutvecklingsstörning med anomalier i hjärnan, ögat och/eller hjärtat (NEDBEH) |
| NPD | XLR | Norries sjukdom |
| HMX1 | AR | Oculoaurikulärt syndrom |
| GJA1 | AD, AR | Oculodentodigital dysplasi (ODD) |
| CPLANE1 | AR | Orofaciodigitalt syndrom typ VI |
| LRP5 | AR | Osteoporos-pseudogliom syndrom |
| PAX2 | AD | Papillorenalt syndrom |
| ATOH7 | AR | Persistent hyperplastisk primär glaskropp (PHPV) |
| RIPK4 | AR | Poplitealt pterygium syndrom (PPS) |
| PQBP1 | XLR | Renpennings syndrom |
| RBP4 | AR | Näthinnedystrofi, iris coloboma och komedogent aknesyndrom (RDCCAS) |
| DLX1 , DLX2 | AD | Delad hand/fotmissbildning typ V |
| C12orf57 | AR | Temtamy syndrom |
| WNT3 | AR | Tetra-amelia syndrom |
| SALL1 | AD | Townes-Brocks syndrom |
| PUF60 | AD | Verheij syndrom |
| RAB3GAP1 , RAB3GAP2 , RAB18 , TBC1D20 | AR | Warburg Micro syndrom 1-4 |