Curry-Jones syndrom
| Curry-Jones syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Medicinsk genetik |
| Symtom | Multisystemisk |
| Vanligt debut | Födelse |
| Varaktighet | Livslångt |
| Orsaker | Somatisk mosaik genetisk mutation |
| Förebyggande | Ingen |
| Behandling | Symtomcentrerad |
| Prognos | Bra |
| Frekvens | 13 fall har beskrivits i medicinsk litteratur. |
| Dödsfall | - |
Curry-Jones syndrom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av hjärn-, ben-, kutana-, okulära och intestinala anomalier associerade med medfödda mindre fysiska anomalier .
tecken och symtom
Personer med detta tillstånd har vanligtvis följande symtom:
- Ensidig koronal kraniosynostos
- Multipel sutursynostos
- Agenesis av corpus callosum som antingen kan vara fullständig eller partiell
- Polysyndaktyli , preaxial typ
- Hand/fot syndaktyli
- Pärlvita områden i huden som är benägna att få ärr och lider av atrofi
- Avvikelser i tillväxten av ögon, kinder och lemmar
- Iris coloboma
- Mikroftalmi
- Medfödd kort tarm
- Tarmfelrotation
- Dysmotilitet
- Kronisk förstoppning
- Tarmblödning
- Myofibrom
Ytterligare fynd som inte ses lika ofta som de andra nämnda symtomen inkluderar:
- Utvecklingsförseningar
- Variabel intellektuell funktionsnedsättning
- Intraabdominala glatta muskelhamartom
- Trichoblastom i huden
- Occipital meningoceles
- Desmoplastiskt medulloblastom
Orsaker
Detta tillstånd orsakas av en somatisk mosaikmissense- mutation lokaliserad i SMOH- genen, i kromosom 7 . Dessa mutationer finns i mindre än 50 % av kroppsvävnaderna. Det föreslås att mutationen sker postzygotiskt under tidigt embryonalt liv.
Behandling
Behandling görs på de symtom som störningen orsakar.
Epidemiologi
Enligt OMIM har detta tillstånd beskrivits hos 13 personer världen över.
Upptäckt
Det upptäcktes först 1995 av Temple et al. när han beskrev 5 obesläktade barn, av vilka några hade beskrivits tidigare av Cohen et al. (1988) och Gorlin et al. (1990). Dessa barn hade defekter i huden , mag-tarmkanalen och skallen i samband med polysyndaktyli.