MOMO syndrom
| MOMO syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Makrosomi-fetma-makrocefali-okulära abnormitetssyndrom, Makrocefali-fetma-psykisk funktionsnedsättning-okulära abnormitetssyndrom |
| Specialitet |
Genetik 
|
MOMO-syndrom är en extremt sällsynt genetisk störning som hör till överväxtsyndromen och har diagnostiserats i endast sju fall runt om i världen, och förekommer i 1 av 100 miljoner födslar. Namnet är en akronym av de fyra primära aspekterna av sjukdomen: M akrosomi (överdriven födelsevikt), okulära O besity , M acrocephaly ( överdriven huvudstorlek) och abnormiteter. Det är okänt om det är ett livsbegränsande tillstånd. MOMO-syndromet diagnostiserades första gången 1993 av professor Danilo Moretti-Ferreira, en brasiliansk forskare i genetiska och kliniska studier av neuroutvecklingsstörningar.
Detta syndroms akronym är en avsedd ordlek . Det syftar på den traditionellt långa och feta kungen av karnevaler, Momus - Rei Momo på portugisiska. [ citat behövs ]
tecken och symtom
Tillsammans med de fyra aspekterna av sjukdomen som ger den dess namn, finns det också andra vanliga symtom: [ citat behövs ]
- En nedåtlutning av pannan
- Försenad benmognad
- Utvecklingsstörd
Okulära avvikelser är vanligtvis retinalt colobom och nystagmus . [ citat behövs ]
Patofysiologi
Eftersom MOMO är en så sällsynt sjukdom har mycket få studier utförts på dess orsaker. Aktuell forskning tyder på att det är kopplat till en de novo (ny) autosomal dominant mutation.
Diagnos
Historia
Archie Thompson föddes 2002 i Icklesham , England och vägde 8 lbs 4 oz (3740 g). Efter 15 månader hade hans vikt ökat till 4 stone (56 lbs; 25 kg) och efter 24 månader var den upp till 6 stone (84 lbs; 38 kg). Tillståndet orsakade en stor belastning på hans hjärta och lungor. Familjen Thompson var med i en dokumentär för Five som visades första gången den 3 oktober 2004. Den har sedan dess sänts på Discovery Fit & Health i USA. [ citat behövs ]
Danielle Falan, från São Paulo , Brasilien, är en av de äldsta överlevande personerna med MOMO-syndrom. Vid 17 års ålder var hon med i Archie Thompson-dokumentären när hennes mamma reste för att besöka henne i Brasilien. Falan gick i skolan som vanligt och hoppas kunna gå på college. [ citat behövs ]
Sex andra fall har diagnostiserats, i Italien , i Brasilien [1] , [ opålitlig källa? ] två i Tyskland, [ citat behövs ] , på Kuba, 2018 Diorkeblin Hernández Durruthy [2] [ opålitlig källa? ] [3] [ opålitlig källa? ] och i Polen. Ytterligare ett fall rapporterades 2010.