Familj med sekvenslikhet 111 medlem a
| FAM111A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , GCLEB, KCS2, familj med sekvenslikhet 111 medlem A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID:n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Familj med sekvenslikhet 111 medlem A är ett protein som hos människor kodas av FAM111A- genen .
Fungera
Proteinet som kodas av denna gen är cellcykelreglerat och har nukleär lokalisering. Den C-terminala halvan av proteinet delar homologi med trypsinliknande peptidaser och den innehåller en PCNA-interagerande peptid (PIP) box som är nödvändig för dess samlokalisering med prolifererande cellkärnantigen (PCNA). Minskat uttryck av denna gen resulterade i DNA-replikationsdefekter, i överensstämmelse med den påvisade rollen för denna gen i Simian Virus 40 (SV40) viral replikation. Monoalleliska varianter av denna gen har associerats med dominant ärftligt Kenny-Caffeys syndrom (KCS; MIM 127000) och den mer allvarliga osteokraniostenosen (OCS; MIM 602361), båda kännetecknas av kortväxthet, hypoparatyreos , benutvecklingsavvikelser och hypokalcemi . Alternativ splitsning av FAM111A-transkriptet resulterar i flera transkriptvarianter. [tillhandahålls av RefSeq, aug 2015].
Vidare läsning
- Fine DA, Rozenblatt-Rosen O, Padi M, Korkhin A, James RL, Adelmant G, Yoon R, Guo L, Berrios C, Zhang Y, Calderwood MA, Velmurgan S, Cheng J, Marto JA, Hill DE, Cusick ME, Vidal M, Florens L, Washburn MP, Litovchick L, DeCaprio JA (2012). "Identifiering av FAM111A som en SV40-värdområdesbegränsning och adenovirushjälparfaktor" . PLOS Pathog . 8 (10): e1002949. doi : 10.1371/journal.ppat.1002949 . PMC 3475652 . PMID 23093934 .
- Unger S, Górna MW, Le Béchec A, Do Vale-Pereira S, Bedeschi MF, Geiberger S, Grigelioniene G, Horemuzova E, Lalatta F, Lausch E, Magnani C, Nampoothiri S, Nishimura G, Petrella D, Rojas-Ringeling F , Utsunomiya A, Zabel B, Pradervand S, Harshman K, Campos-Xavier B, Bonafé L, Superti-Furga G, Stevenson B, Superti-Furga A (juni 2013). "FAM111A-mutationer resulterar i hypoparatyreos och försämrad skelettutveckling" . Am. J. Hum. Genet . 92 (6): 990–5. doi : 10.1016/j.ajhg.2013.04.020 . PMC 3675238 . PMID 23684011 .
- Isojima T, Doi K, Mitsui J, Oda Y, Tokuhiro E, Yasoda A, Yorifuji T, Horikawa R, Yoshimura J, Ishiura H, Morishita S, Tsuji S, Kitanaka S (april 2014). "En återkommande de novo FAM111A-mutation orsakar Kenny-Caffey syndrom typ 2". J. Bengruvarbetare. Res . 29 (4): 992–8. doi : 10.1002/jbmr.2091 . PMID 23996431 . S2CID 24976414 .
- Alabert C, Bukowski-Wills JC, Lee SB, Kustatscher G, Nakamura K, de Lima Alves F, Menard P, Mejlvang J, Rappsilber J, Groth A ( mars 2014). "Begynnande kromatinfångningsproteomik bestämmer kromatindynamiken under DNA-replikering och identifierar okända gaffelkomponenter" . Nat. Cell Biol . 16 (3): 281–93. doi : 10.1038/ncb2918 . PMC 4283098 . PMID 24561620 .
Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .