CHD7

CHD7
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortologisk sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, CRG, HH5, IS3, KAL5, kromodomänhelikas-DNA-bindande protein 7
externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	n/a
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Kromodomän-helikas-DNA-bindande protein 7 även känt som ATP-beroende helikas CHD7 är ett enzym som hos människor kodas av CHD7 - genen .

CHD7 är en ATP-beroende kromatinremodellerare homolog med Drosophila trithorax-gruppproteinet Kismet. Mutationer i CHD7 är associerade med CHARGE-syndrom . Detta protein tillhör en större grupp av ATP-beroende kromatinremodelleringskomplex, CHD-underfamiljen .

Modellorganismer

*Chd7* knockout mus fenotyp
Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Onormal
Recessiv dödlig studie	Onormal
Fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Onormal
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Onormal
Klinisk kemi	Vanligt
Hematologi	Vanligt
Perifera blodlymfocyter	Vanligt
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hjärnhistopatologi	Onormal
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studien av CHD7-funktionen. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Chd7 ^{tm2a(EUCOMM)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.

Bergmeisters papill, histologisk avdelning.

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofyra tester utfördes på mutanta möss och fem signifikanta abnormiteter observerades. Inga homozygota muterade embryon identifierades under dräktigheten, och därför överlevde inga förrän avvänjningen . De återstående testerna utfördes på heterozygota muterade vuxna möss. Manliga heterozygoter visade onormal bäckenhöjning i ett modifierat SHIRPA- test och har en hög förekomst av Bergmeisters papill i båda ögonen. När hjärnan hos heterozygota djur studerades observerades en frånvaro av corpus callosum .

Klinisk

Mutationer i denna gen har associerats med CHARGE-syndromet .

Vidare läsning

Delahaye A, Sznajer Y, Lyonnet S, Elmaleh-Bergès M, Delpierre I, Audollent S, Wiener-Vacher S, Mansbach AL, Amiel J, Baumann C, Bremond-Gignac D, Attié-Bitach T, Verloes A, Sanlaville D ( augusti 2007). "Familiärt CHARGE-syndrom på grund av CHD7-mutation: klinisk intra- och interfamiliell variation". Klinisk genetik . 72 (2): 112–21. doi : 10.1111/j.1399-0004.2007.00821.x . PMID 17661815 . S2CID 8143298 .
Van de Laar I, Dooijes D, Hoefsloot L, Simon M, Hoogeboom J, Devriendt K (nov 2007). "Limbanomalier hos patienter med CHARGE-syndrom: en expansion av fenotypen". American Journal of Medical Genetics del A . 143A (22): 2712–5. doi : 10.1002/ajmg.a.32008 . PMID 17937444 . S2CID 21353716 .
Holak HM, Kohlhase J, Holak SA, Holak NH (juni 2008). "Nya erkända oftalmiska morfologiska anomalier i CHARGE-syndrom orsakade av R2319C-mutationen i CHD7-genen". Oftalmisk genetik . 29 (2): 79–84. doi : 10.1080/13816810801918391 . PMID 18484313 . S2CID 205807551 .
Sanlaville D, Verloes A (april 2007). "CHARGE syndrom: en uppdatering" . European Journal of Human Genetics . 15 (4): 389–99. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201778 . PMID 17299439 .
Kim HG, Kurth I, Lan F, Meliciani I, Wenzel W, Eom SH, Kang GB, Rosenberger G, Tekin M, Ozata M, Bick DP, Sherins RJ, Walker SL, Shi Y, Gusella JF, Layman LC (okt 2008) ). "Mutationer i CHD7, som kodar för ett kromatinremodellerande protein, orsakar idiopatisk hypogonadotrop hypogonadism och Kallmanns syndrom. " American Journal of Human Genetics . 83 (4): 511–9. doi : 10.1016/j.ajhg.2008.09.005 . PMC 2561938 . PMID 18834967 .
Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME, Schaa KL, Kelsey KJ, Orr KL, Caprau D, Zimmerman CR, Steffen KM, Johnson KJ, Marazita ML, Murray JC (apr 2009). "Bestämning av genetisk predisposition för patent ductus arteriosus hos prematura spädbarn" . Pediatrik . 123 (4): 1116–23. doi : 10.1542/peds.2008-0313 . PMC 2734952 . PMID 19336370 .
Wincent J, Schulze A, Schoumans J (2009). "Detektion av CHD7-deletioner av MLPA hos CHARGE-syndrompatienter med en mindre typisk fenotyp". European Journal of Medical Genetics . 52 (4): 271–2. doi : 10.1016/j.ejmg.2009.02.005 . PMID 19248844 .
Wincent J, Holmberg E, Strömland K, Soller M, Mirzaei L, Djureinovic T, Robinson K, Anderlid B, Schoumans J (Jul 2008). "CHD7-mutationsspektrum hos 28 svenska patienter diagnostiserade med CHARGE-syndrom". Klinisk genetik . 74 (1): 31–8. doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01014.x . PMID 18445044 . S2CID 205406725 .
Gennery AR, Slatter MA, Rice J, Hoefsloot LH, Barge D, McLean-Tooke A, Montgomery T, Goodship JA, Burt AD, Flood TJ, Abinun M, Cant AJ, Johnson D (juli 2008). "Mutationer i CHD7 hos patienter med CHARGE-syndrom orsakar TB + naturlig mördarcell + allvarlig kombinerad immunbrist och kan orsaka Omenn-liknande syndrom. " Klinisk och experimentell immunologi . 153 (1): 75–80. doi : 10.1111/j.1365-2249.2008.03681.x . PMC 2432100 . PMID 18505430 .
Tellier AL, Cormier-Daire V, Abadie V, Amiel J, Sigaudy S, Bonnet D, de Lonlay-Debeney P, Morrisseau-Durand MP, Hubert P, Michel JL, Jan D, Dollfus H, Baumann C, Labrune P, Lacombe D, Philip N, LeMerrer M, Briard ML, Munnich A, Lyonnet S (april 1998). "CHARGE-syndrom: rapport om 47 fall och granskning". American Journal of Medical Genetics . 76 (5): 402–9. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980413)76:5<402::AID-AJMG7>3.0.CO;2-O . PMID 9556299 .
Jongmans MC, van Ravenswaaij-Arts CM, Pitteloud N, Ogata T, Sato N, Claahsen-van der Grinten HL, van der Donk K, Seminara S, Bergman JE, Brunner HG, Crowley WF, Hoefsloot LH (Jan 2009). "CHD7-mutationer hos patienter som initialt diagnostiserades med Kallmanns syndrom - den kliniska överlappningen med CHARGE-syndromet" . Klinisk genetik . 75 (1): 65–71. doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01107.x . PMC 2854009 . PMID 19021638 .
Jongmans MC, Hoefsloot LH, van der Donk KP, Admiraal RJ, Magee A, van de Laar I, Hendriks Y, Verheij JB, Walpole I, Brunner HG, van Ravenswaaij CM (januari 2008). "Familiärt CHARGE-syndrom och CHD7-genen: en återkommande missense-mutation, intrafamiliellt återfall och variabilitet". American Journal of Medical Genetics del A . 146A (1): 43–50. doi : 10.1002/ajmg.a.31921 . PMID 18074359 . S2CID 24479591 .
Vuorela PE, Penttinen MT, Hietala MH, Laine JO, Huoponen KA, Kääriäinen HA (okt 2008). "Ett familjärt CHARGE-syndrom med en CHD7 nonsensmutation och nya kliniska egenskaper". Klinisk dysmorfologi . 17 (4): 249–53. doi : 10.1097/MCD.0b013e328306a704 . PMID 18978652 . S2CID 35257043 .
Bergman JE, de Wijs I, Jongmans MC, Admiraal RJ, Hoefsloot LH, van Ravenswaaij-Arts CM (2008). "Exon-kopieringsnummerförändringar av CHD7-genen är inte en viktig orsak till CHARGE och CHARGE-liknande syndrom". European Journal of Medical Genetics . 51 (5): 417–25. doi : 10.1016/j.ejmg.2008.03.003 . PMID 18472328 .
Lee YW, Kim SC, Shin YL, Kim JW, Hong HS, Lee YK, Ki CS (mars 2009). "Klinisk och genetisk analys av CHD7-genen hos koreanska patienter med CHARGE-syndrom". Klinisk genetik . 75 (3): 290–3. doi : 10.1111/j.1399-0004.2008.01127.x . PMID 19159393 . S2CID 43480931 .
Qi Q, Yi L, Yang C, Chen H, Shen L, Mo X, Hu Y, Wang Y (dec 2008). "[Mutationsanalys av CHD7-genen hos patienter med medfödd hjärtsjukdom]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Kinesisk tidskrift för medicinsk genetik . 25 (6): 637–41. PMID 19065520 .
Writzl K, Cale CM, Pierce CM, Wilson LC, Hennekam RC (2007). "Immunologiska abnormiteter vid CHARGE-syndrom". European Journal of Medical Genetics . 50 (5): 338–45. doi : 10.1016/j.ejmg.2007.05.002 . PMID 17684005 .
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (juni 2002). "Konstruktion av expressionsfärdiga cDNA-kloner för KIAA-gener: manuell kuration av 330 KIAA-cDNA-kloner" . DNA-forskning . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
Vuorela P, Ala-Mello S, Saloranta C, Penttinen M, Pöyhönen M, Huoponen K, Borozdin W, Bausch B, Botzenhart EM, Wilhelm C, Kääriäinen H, Kohlhase J (okt 2007). "Molekylär analys av CHD7-genen i CHARGE-syndrom: identifiering av 22 nya mutationer och bevis för ett lågt bidrag av stora CHD7-deletioner" . Genetik i medicin . 9 (10): 690–4. doi : 10.1097/GIM.0b013e318156e68e . PMID 18073582 .
Layman WS, McEwen DP, Beyer LA, Lalani SR, Fernbach SD, Oh E, Swaroop A, Hegg CC, Raphael Y, Martens JR, Martin DM (juni 2009). "Defekter i neurala stamcellsproliferation och luktförmåga hos möss med brist på Chd7 indikerar en mekanism för hyposmi i humant CHARGE-syndrom. " Human molekylär genetik . 18 (11): 1909–23. doi : 10.1093/hmg/ddp112 . PMC 2678924 . PMID 19279158 .
Buck, Cassandra; Balasubramanian, Ravikumar; Crowley, Jr, William F (2013-07-18). Isolerad brist på gonadotropinfrisättande hormon (GnRH) . University of Washington, Seattle. PMID 20301509 . NBK1334. I Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A (1993). Pagon RA, Bird TD, Dolan CR (red.). GeneReviews . Seattle WA: University of Washington, Seattle. PMID 20301295 .
Lalani SR, Hefner MA, Belmont JW, Davenport SL (2012-02-02). "CHD7 störning". CHARGE syndrom . University of Washington, Seattle. PMID 20301296 . NBK1117. I GeneReviews
Bardakjian T, Weiss A, Schneider AS (2006-05-26). "Microphthalmia/Anoftalmia/Coloboma Spectrum – PENSIONERAD KAPITEL, ENDAST FÖR HISTORISK REFERENS". Anoftalmi/mikroftalmi Översikt . University of Washington, Seattle. PMID 20301552 . NBK1378. I GeneReviews

externa länkar

CHD7+protein,+human vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
Human CHD7- genomplacering och CHD7- geninformationssida i UCSC Genome Browser .