Norrin

NDP
Tillgängliga strukturer PDB Ortolog sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, EVR2, FEVR, ND, Norrie sjukdom (pseudogliom), norrin cystin knut tillväxtfaktor, norrin cystin knut tillväxtfaktor NDP
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Norrin , även känt som Norries sjukdomsprotein eller X-linked exudative vitreoretinopathy 2 protein (EVR2) är ett protein som hos människor kodas av NDP - genen . Mutationer i NDP-genen är associerade med Norriesjukan .

Fungera

Signalering inducerad av proteinet Norrin reglerar vaskulär utveckling av ryggradsnäthinnan och kontrollerar viktiga blodkärl i örat. Norrin binder med hög affinitet till Frizzled 4, och Frizzled 4 knockoutmöss uppvisar onormal vaskulär utveckling av näthinnan.

Klinisk signifikans

NDP är det genetiska ställe som identifieras som hyser mutationer som resulterar i Norries sjukdom. Norries sjukdom är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av bilateral medfödd blindhet som orsakas av en vaskulariserad massa bakom varje lins på grund av en felutvecklad näthinna (pseudogliom).

externa länkar

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om NDP-relaterade retinopatier

Vidare läsning

•   Berger W, van de Pol D, Warburg M, et al. (1993). "Mutationer i kandidatgenen för Norrie sjukdom". Brum. Mol. Genet . 1 (7): 461–5. doi : 10.1093/hmg/1.7.461 . PMID 1307245 .
•   Black G, Redmond RM (1995). "Den molekylära biologin av Norries sjukdom" . Öga . 8 (5): 491–6. doi : 10.1038/eye.1994.124 . PMID 7835440 .
•   Masckauchán TN, Kitajewski J (2007). "Wnt/frizzled signalering i kärlsystemet: nya angiogena faktorer i sikte". Fysiologi . 21 (3): 181–8. doi : 10.1152/physiol.00058.2005 . PMID 16714476 .
•    Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Isolering av en kandidatgen för Norries sjukdom genom positionell kloning". Nat. Genet . 1 (3): 199–203. doi : 10.1038/ng0692-199 . PMID 1303235 . S2CID 2718706 .
•    Chen ZY, Hendriks RW, Jobling MA, et al. (1993). "Isolering och karakterisering av en kandidatgen för Norries sjukdom". Nat. Genet . 1 (3): 204–8. doi : 10.1038/ng0692-204 . PMID 1303236 . S2CID 20354127 .
•   Berger W, Meindl A, van de Pol TJ, et al. (1993). "Isolering av en kandidatgen för Norries sjukdom genom positionell kloning" . Nat. Genet . 2 (1): 84. doi : 10.1038/ng0992-84a . PMID 1303256 .
•    Meindl A, Berger W, Meitinger T, et al. (1993). "Norries sjukdom orsakas av mutationer i ett extracellulärt protein som liknar C-terminal globulär domän av muciner". Nat. Genet . 2 (2): 139–43. doi : 10.1038/ng1092-139 . PMID 1303264 . S2CID 25950198 .
•   Shastry BS, Hejtmancik JF, Plager DA, et al. (1995). "Länkning och kandidatgenanalys av X-länkad familjär exsudativ vitreoretinopati". Genomik . 27 (2): 341–4. doi : 10.1006/geno.1995.1052 . PMID 7558002 .
•    Schuback DE, Chen ZY, Craig IW, et al. (1995). "Mutationer i genen för Norrie sjukdom". Brum. Mutat . 5 (4): 285–92. doi : 10.1002/humu.1380050403 . PMID 7627181 . S2CID 23519308 .
•   Meindl A, Lorenz B, Achatz H, et al. (1995). "Missense mutationer i NDP-genen hos patienter med ett mindre allvarligt förlopp av Norries sjukdom". Brum. Mol. Genet . 4 (3): 489–90. doi : 10.1093/hmg/4.3.489 . PMID 7795608 .
•   Joos KM, Kimura AE, Vandenburgh K, et al. (1995). "Okulära fynd associerade med en Cys39Arg-mutation i Norries sjukdomsgen". Båge. Oftalmol . 112 (12): 1574–9. doi : 10.1001/archopht.1994.01090240080029 . PMID 7993212 .
•   Fuchs S, Xu SY, Caballero M, et al. (1994). "En missensepunktsmutation (Leu13Arg) av Norries sjukdomsgen i en stor kubansk släkt med Norries sjukdom". Brum. Mol. Genet . 3 (4): 655–6. doi : 10.1093/hmg/3.4.655 . PMID 8069314 .
•   Wong F, Goldberg MF, Hao Y (1993). "Identifiering av en nonsensmutation vid kodon 128 av genen för Norries sjukdom hos ett manligt spädbarn". Båge. Oftalmol . 111 (11): 1553–7. doi : 10.1001/archopht.1993.01090110119036 . PMID 8240113 .
•    Chen ZY, Battinelli EM, Fielder A, et al. (1994). "En mutation i Norries sjukdomsgen (NDP) associerad med X-länkad familjär exsudativ vitreoretinopati". Nat. Genet . 5 (2): 180–3. doi : 10.1038/ng1093-180 . PMID 8252044 . S2CID 45016701 .
•   Chen ZY, Battinelli EM, Woodruff G, et al. (1994). "Karakterisering av en mutation inom NDP-genen i en familj med en manifesterande kvinnlig bärare". Brum. Mol. Genet . 2 (10): 1727–9. doi : 10.1093/hmg/2.10.1727 . PMID 8268931 .
•    Meitinger T, Meindl A, Bork P, et al. (1994). "Molekylär modellering av Norries sjukdomsprotein förutsäger en tertiär struktur för en cystinknuttillväxtfaktor". Nat. Genet . 5 (4): 376–80. doi : 10.1038/ng1293-376 . PMID 8298646 . S2CID 29858707 .
•   Strasberg P, Liede HA, Stein T, et al. (1996). "En ny mutation i Norries sjukdomsgenen förutspådde att störa cystinknutens tillväxtfaktormotiv". Brum. Mol. Genet . 4 (11): 2179–80. doi : 10.1093/hmg/4.11.2179 . PMID 8589700 .
•    Johnson K, Mintz-Hittner HA, Conley YP, Ferrell RE (1997). "X-länkad exsudativ vitreoretinopati orsakad av en arginin till leucinsubstitution (R121L) i Norries sjukdomsprotein". Clin. Genet . 50 (3): 113–5. doi : 10.1111/j.1399-0004.1996.tb02363.x . PMID 8946107 . S2CID 8690439 .