Mikroftalmi–dermal aplasi–sklerocornea syndrom
Mikroftalmi–dermal aplasi–sklerocornea syndrom | |
---|---|
Andra namn | MIDAS syndrom |
Mikroftalmi–dermal aplasi–sklerocornea syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av linjära hudskador . MLS är en sällsynt X-kopplad dominant dödlig sjukdom hos män som kännetecknas av unilateral eller bilateral mikroftalmi och linjära huddefekter hos drabbade kvinnor och dödlighet i livmodern hos drabbade män. Det kan associeras med HCCS , mutationer i det orsakar mikroftalmi med linjärt huddefektsyndrom.
Se även
externa länkar
Kategorier: