Mikroftalmi–dermal aplasi–sklerocornea syndrom

Mikroftalmi–dermal aplasi–sklerocornea syndrom
Andra namn MIDAS syndrom

Mikroftalmi–dermal aplasi–sklerocornea syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av linjära hudskador . MLS är en sällsynt X-kopplad dominant dödlig sjukdom hos män som kännetecknas av unilateral eller bilateral mikroftalmi och linjära huddefekter hos drabbade kvinnor och dödlighet i livmodern hos drabbade män. Det kan associeras med HCCS , mutationer i det orsakar mikroftalmi med linjärt huddefektsyndrom.

Se även

externa länkar