SMCHD1

SMCHD1-
identifierare
	, strukturellt underhåll av kromosomernas flexibla gångjärnsdomän som innehåller 1, BAMS, FSHD2
externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS n/a
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Strukturellt underhåll av kromosomernas flexibla gångjärnsdomän innehållande 1 (SMCHD1) är ett protein som hos människor kodas av SMCHD1 -genen . Mutationer i SMCHD1 är orsaken till utvecklingen av facioscapulohumeral muskeldystrofi typ 2 (FSHD2) och Bosma arhinia mikroftalmisyndrom (BAMS).

Utan modern SMCHD1 i äggcellen , barn bär med förändrade skelettstrukturer .

Vidare läsning

•   Jansz N, Chen K, Murphy JM, Blewitt ME (2017). "Den epigenetiska regulatorn SMCHD1 i utveckling och sjukdom". Trender Genet . 33 (4): 233–243. doi : 10.1016/j.tig.2017.01.007 . PMID 28222895 .

externa länkar

• PDBe-KB ger en översikt över all strukturinformation som finns tillgänglig i PDB för strukturellt underhåll av kromosomer flexibel gångjärnsdomän innehållande 1 (SMCHD1)