Biemonds syndrom

Biemonds syndrom
Andra namn	Brachydactyly-nystagmus-cerebellärt ataxisyndrom

Biemonds syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av brachydactyly , nystagmus , skelning , cerebellär ataxi och intellektuell funktionsnedsättning.

tecken och symtom

Familjen som beskrevs av Biemond hade ett fåtal medlemmar i fyra generationer som hade brachydactyly (på grund av en kort mellanhand och metatarsal ), nystagmus, skelning, cerebellär ataxi och intellektuell funktionsnedsättning. Några av medlemmarna hade inte hela syndromet.

Historia

Den beskrevs första gången 1934 av den holländska neurologen Arie Biemond (1902–1973). Det har inte beskrivits sedan dess.