SALL1

SALL1-
identifierare
	, HEL-S-89, HSAL1, Sal-1, TBS, ZNF794, spaltliknande transkriptionsfaktor 1, spaltliknande transkriptionsfaktor 1
Externa ID :n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Sal-like 1 (Drosophila) , även känd som SALL1 , är ett protein som hos människor kodas av SALL1 -genen . Som det fullständiga namnet antyder är det en av de mänskliga versionerna av spalt- genen ( sal ) som är känd i Drosophila .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen är en transkriptionsrepressor av zinkfinger och kan vara en del av NuRD- histondeacetylas (HDAC)-komplexet.

Klinisk signifikans

Defekter i denna gen är en orsak till Townes-Brocks syndrom (TBS) såväl som branchio-oto-renal syndrom (BOR). Två transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.

Interaktioner

SALL1 har visat sig interagera med TERF1 och UBE2I .

externa länkar

GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Townes-Brocks syndrom

Vidare läsning

Nishinakamura R, Takasato M (november 2005). "Väsentliga roller för Sall1 i njurutveckling" . Kidney International . 68 (5): 1948–50. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00626.x . PMID 16221172 .
Sweetman D, Münsterberg A (maj 2006). "Vertebraten spalt-gener i utveckling och sjukdom" ( PDF) . Utvecklingsbiologi . 293 (2): 285–93. doi : 10.1016/j.ydbio.2006.02.009 . PMID 16545361 .
Li Q, Lan X, Han X, Wang J (januari 2019). "Uttryck av Tmem119/Sall1 och Ccr2/CD69 i FACS-sorterade mikroglia- och monocyter/makrofagerberikade cellpopulationer efter intracerebral blödning" . Front Cell Neurosci . 12 : 520. doi : 10.3389/fncel.2018.00520 . PMC 6333739 . PMID 30687011 .
Kohlhase J, Schuh R, Dowe G, Kühnlein RP, Jäckle H, Schroeder B, Schulz-Schaeffer W, Kretzschmar HA, Köhler A, Müller U, Raab-Vetter M, Burkhardt E, Engel W, Stick R (dec 1996). "Isolering, karakterisering och organspecifikt uttryck av två nya humana zinkfingergener relaterade till Drosophila-genen spalt". Genomik . 38 (3): 291–8. doi : 10.1006/geno.1996.0631 . PMID 8975705 .
Kohlhase J, Wischermann A, Reichenbach H, Froster U, Engel W (Jan 1998). "Mutationer i SALL1 förmodade transkriptionsfaktorgenen orsakar Townes-Brocks syndrom". Naturgenetik . 18 (1): 81–3. doi : 10.1038/ng0198-81 . PMID 9425907 . S2CID 20982906 .
Kohlhase J, Taschner PE, Burfeind P, Pasche B, Newman B, Blanck C, Breuning MH, ten Kate LP, Maaswinkel-Mooy P, Mitulla B, Seidel J, Kirkpatrick SJ, Pauli RM, Wargowski DS, Devriendt K, Proesmans W. , Gabrielli O, Coppa GV, Wesby-van Swaay E, Trembath RC, Schinzel AA, Reardon W, Seemanova E, Engel W (feb 1999). "Molekylär analys av SALL1-mutationer i Townes-Brocks syndrom" . American Journal of Human Genetics . 64 (2): 435–45. doi : 10.1086/302238 . PMC 1377753 . PMID 9973281 .
Marlin S, Blanchard S, Slim R, Lacombe D, Denoyelle F, Alessandri JL, Calzolari E, Drouin-Garraud V, Ferraz FG, Fourmaintraux A, Philip N, Toublanc JE, Petit C (2000). "Townes-Brocks syndrom: upptäckt av en SALL1-mutation hot spot och bevis för en positionseffekt hos en patient". Mänsklig mutation . 14 (5): 377–86. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<377::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A . PMID 10533063 . S2CID 21828589 .
Engels S, Kohlhase J, McGaughran J (juni 2000). "En SALL1-mutation orsakar en branchio-oto-renal syndrom-liknande fenotyp" . Journal of Medical Genetics . 37 (6): 458–60. doi : 10.1136/jmg.37.6.458 . PMC 1734618 . PMID 10928856 .
Buck A, Archangelo L, Dixkens C, Kohlhase J (2000). "Molekylär kloning, kromosomal lokalisering och uttryck av den murina SALL1-ortologen Sall1". Cytogenetik och cellgenetik . 89 (3–4): 150–3. doi : 10.1159/000015598 . PMID 10965108 . S2CID 32069113 .
Surka WS, Kohlhase J, Neunert CE, Schneider DS, Proud VK (aug 2001). "Unik familj med Townes-Brocks syndrom, SALL1-mutation och hjärtfel". American Journal of Medical Genetics . 102 (3): 250–7. doi : 10.1002/1096-8628(20010815)102:3<250::AID-AJMG1479>3.0.CO;2-Q . PMID 11484202 .
Netzer C, Rieger L, Brero A, Zhang CD, Hinzke M, Kohlhase J, Bohlander SK (dec 2001). "SALL1, genen muterad i Townes-Brocks syndrom, kodar för en transkriptionell repressor som interagerar med TRF1/PIN2 och lokaliseras till pericentromeric heterochromatin" . Human molekylär genetik . 10 (26): 3017–24. doi : 10.1093/hmg/10.26.3017 . PMID 11751684 .
Kiefer SM, McDill BW, Yang J, Rauchman M (april 2002). "Murine Sall1 undertrycker transkription genom att rekrytera ett histon-deacetylaskomplex" . Journal of Biological Chemistry . 277 (17): 14869–76. doi : 10.1074/jbc.M200052200 . PMID 11836251 .
Ma Y, Chai L, Cortez SC, Stopa EG, Steinhoff MM, Ford D, Morgan J, Maizel AL (juni 2002). "SALL1-uttryck i den mänskliga hypofysen-binjure-/gonadaxeln". Journal of Endocrinology . 173 (3): 437–48. CiteSeerX 10.1.1.482.5096 . doi : 10.1677/joe.0.1730437 . PMID 12065233 .
Netzer C, Bohlander SK, Rieger L, Müller S, Kohlhase J (aug 2002). "Interaktion mellan utvecklingsregulatorn SALL1 med UBE2I och SUMO-1". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 296 (4): 870–6. doi : 10.1016/S0006-291X(02)02003-X . PMID 12200128 .
Sato A, Kishida S, Tanaka T, Kikuchi A, Kodama T, Asashima M, Nishinakamura R (juni 2004). "Sall1, en orsakande gen för Townes-Brocks syndrom, förbättrar den kanoniska Wnt-signaleringen genom att lokalisera till heterokromatin". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 319 (1): 103–13. doi : 10.1016/j.bbrc.2004.04.156 . PMID 15158448 .
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (sep 2004). "Sekvensjämförelse av mänskliga och musgener avslöjar en homolog blockstruktur i promotorregionerna" . Genomforskning . 14 (9): 1711–8. doi : 10.1101/gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Botzenhart EM, Green A, Ilyina H, König R, Lowry RB, Lo IF, Shohat M, Burke L, McGaughran J, Chafai R, Pierquin G, Michaelis RC, Whiteford ML, Simola KO, Rösler B, Kohlhase J (sep 2005) ). "SALL1 mutationsanalys i Townes-Brocks syndrom: tolv nya mutationer och expansion av fenotypen" . Mänsklig mutation . 26 (3): 282. doi : 10.1002/humu.9362 . PMID 16088922 . S2CID 26907877 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (januari 2006 ). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genomforskning . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Borozdin W, Steinmann K, Albrecht B, Bottani A, Devriendt K, Leipoldt M, Kohlhase J (feb 2006). "Detektering av heterozygota SALL1-deletioner genom kvantitativ realtids-PCR bevisar bidraget av en SALL1-doseffekt i patogenesen av Townes-Brocks syndrom. " Mänsklig mutation . 27 (2): 211–2. doi : 10.1002/humu.9396 . PMID 16429401 . S2CID 33751966 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .