Kapur-Toriello syndrom
| Kapur-Toriello syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Läpp-/gomspalt-ansiktsbehandling, ögon-, hjärt- och tarmfelssyndrom |
 | |
| Keutels syndrom har ett autosomalt recessivt arvsmönster. | |
Kapur-Toriellos syndrom är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning. Det avgörande kännetecknet för Kapur-Toriellos syndrom är onormal morfologi hos columella, slutet av nässkiljeväggen, som i syndromet sträcker sig under näsborrarnas kant.
Presentation
Kliniska manifestationer som liknar alla fem beskrivna fallen av Kapur-Toriellos syndrom, allvarlig försening av neuroutvecklingen, mikroftalmi och/eller colobom , lågt ansatta och missbildade öron, bilateral läpp- och gomspalt och förstoppning. Av de fem fallen presenterades två fall med imperforerad anus /rektal stenos. Båda fallen beskrevs hos kvinnor och, även om de inte är definitiva, kan de beskriva kliniska manifestationer som skiljer sig åt mellan könen. [ citat behövs ]
Orsaker
Det finns för närvarande inga kända gener kopplade till Kapur-Toriellos syndrom. [ citat behövs ]
Diagnos
Behandling
Historia
Kapur–Toriellos syndrom beskrevs första gången i Kapur och Toriello 1991 som beskrev ett syskonpar (bror och syster) med en tidigare obeskriven autosomal recessiv störning. Dessa syskon hade båda svår mental retardation, läpp- och gomspalt, hjärt- och tarmavvikelser och en onormal näsa och lång columella. Sedan deras första beskrivning av Kapur-Toriello har endast tre ytterligare fall beskrivits. [ citat behövs ]
- ^ Yokoyama, E., Martinez, A., Gonzalez-del Angel, A. (2008). Klinisk rapport Kapur-Toriello syndrom: ytterligare avgränsning. American Journal of Medical Genetics. 146A: 2791-2793
- ^ Robin, NH, Rutledge, KD, Ray, PD, Grant, JH (2010). Ytterligare avgränsning av Kapur-Toriello-syndromet. American Journal of Medical Genetics. 152A: 1013-1015.
- ^ Kapur, S., Toriello, HV (1991). Tydligen nytt MCA/MR-syndrom hos syskon med läpp- och gomspalt och andra anomalier i ansiktet, ögat, hjärtat och tarmen. American Journal of Medical Genetics. 15: 423–425.