Fokal dermal hypoplasi
| Fokal dermal hypoplasi | |
|---|---|
| Andra namn | Goltz syndrom |
.svg) | |
| Detta tillstånd ärvs på ett X-länkat dominant sätt. | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Fokal dermal hypoplasi är en form av ektodermal dysplasi . Det är en multisystemsjukdom som främst kännetecknas av hudmanifestationer på de atrofiska och hypoplastiska hudområdena som finns vid födseln. Dessa defekter visar sig som gulrosa knölar på huden och pigmentförändringar. Störningen är också förknippad med kortväxthet och vissa bevis tyder på att det kan orsaka epilepsi.
Genetik
Fokal dermal hypoplasi har associerats med PORCN- genmutationer på X-kromosomen . 90 % av individerna som drabbas av syndromet är kvinnor: den allmänt accepterade, men obekräftade, förklaringen till detta är att de hemizygota hanarna som inte är mosaik inte är livskraftiga.
Differentialdiagnosen av fokal dermal hypoplasi (Goltz) syndrom inkluderar autosomalt recessivt Setleis syndrom på grund av TWIST2 genmutationer. Det associerade med morning glory anomali, polymicrogyria, incontinentia pigmenti, oculocerebrokutan syndrom, Rothmund-Thomson syndrom och mikroftalmi med linjära huddefekter (även känt som MLS) syndrom eftersom de alla orsakas av deletioner eller punktmutationer i HCCS- genen .
Diagnos
Goltz syndrom är en mycket sällsynt diagnos. Hittills finns det under 25 fall av Goltz syndrom i USA.
Behandling
Hanteringen är inriktad på de olika mjukvävnads- och skelettavvikelserna, med målet att uppnå optimala funktionella och kosmetiska resultat. [ citat behövs ]
Eponymer
Jessner-Coles syndrom
Sjukdomen erkändes först formellt av dermatologer, Max Jessner och Harold Newton Cole, i början av 1900-talet. Jessners och Coles papper refererades mer än någon annan under första hälften av 1900-talet.
Goltz-Gorlin
Förutom sitt formella namn kallas det oftast för Goltz-Gorlins syndrom, efter Robert Goltz och Robert Gorlin . Goltz och Gorlin arbetade tillsammans vid University of Minnesota och är krediterade för att ha beskrivit symtomen på sjukdomen mer detaljerat än någonsin tidigare och spårat dess genetiska trender. Namnet blev populärt under andra hälften av 1900-talet.