Megalocornea
| Megalocornea | |
|---|---|
| Specialitet | Oftalmologi |
Megalocornea (MGCN, MGCN1) är ett extremt sällsynt icke-progressivt tillstånd där hornhinnan har en förstorad diameter som når och överstiger 13 mm. Det tros ha två underformer, en med autosomal nedärvning och den andra X-länkad (Xq21.3-q22). Den X-länkade formen är vanligare och män utgör i allmänhet 90 % av fallen.
Det kan vara associerat med Alports syndrom , kraniosynostos , dvärgväxt , Downs syndrom , Parry-Rombergs syndrom , Marfans syndrom , mukolipidos , Frank-ter Haar syndrom , crouzon syndrom , megalocornea-mental retardation etc.
Kliniska egenskaper
Ögon är vanligtvis mycket närsynta . Det kan finnas "med regeln" astigmatism . Linsen kan vara luxerad på grund av zonulär streaching.I sällsynta fall kan det vara förknippat med intellektuella funktionsnedsättningar .
externa länkar
- Megalocornea - eMedicin oftalmologi; 15 maj 2009; Thomas A Oetting, MD, Mark A Hendrix, MD
- Ett spädbarn med förstorade hornhinnor - medscape