Human gen
BCOR
Tillgängliga strukturer
PDB Ortologisk sökning:
Identifierare
, ANOP2, MAA2, MCOPS2, BCL6 corepressor
Externa IDs
Wikidata
BCL-6-corepressor är ett protein som hos människor kodas av BCOR -genen .
Fungera
Proteinet som kodas av denna gen identifierades som en interagerande corepressor av BCL6 , en POZ/zinkfingertranskriptionsrepressor som krävs för bildning av groddcentrum och kan påverka apoptos. Detta protein interagerar selektivt med POZ-domänen av BCL6, men inte med åtta andra POZ-proteiner. Specifika klass I och II histondeacetylaser (HDAC) har visats interagera med detta protein, vilket tyder på en möjlig koppling mellan de två klasserna av HDAC. Minst fyra alternativt splitsade transkriptvarianter, som kodar för olika isoformer, har rapporterats för denna gen.
Klinisk signifikans
Mutationer i BCOR -genen orsakar en form av syndromisk mikroftalmi (lilla ögat) som kallas MCOPS2. Detta syndrom innefattar mikroftalmi, medfödd grå starr, hjärtfel, tandfel och skelettavvikelser. Mutationer i denna gen har också funnits associerade med akut myeloid leukemi.
Interaktioner
BCOR har visat sig interagera med MLLT3 och BCL6 .
Vidare läsning
Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (okt 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (aug 2000). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA-forskning . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 PMID 10997877 .
Tang TT, Dowbenko D, Jackson A, Toney L, Lewin DA, Dent AL, Lasky LA (april 2002). "Gaffelhuvudets transkriptionsfaktor AFX aktiverar apoptos genom induktion av BCL-6-transkriptionsrepressorn" . Journal of Biological Chemistry . 277 (16): 14255–65. doi : 10.1074/jbc.M110901200 PMID 11777915 .
Ng D, Hadley DW, Tifft CJ, Biesecker LG (juli 2002). "Genetisk heterogenitet av syndromisk X-länkad recessiv mikroftalmi-anoftalmi: är Lenz mikroftalmi en enda störning?" . American Journal of Medical Genetics . 110 (4): 308–14. doi : 10.1002/ajmg.10484 . PMID 12116202 .
Tomsig JL, Snyder SL, Creutz CE (mars 2003). "Identifiering av mål för kalciumsignalering genom kopinfamiljen av proteiner. Karakterisering av ett coiled-coil-kopinbindande motiv" . Journal of Biological Chemistry . 278 (12): 10048–54. doi : 10.1074/jbc.M212632200 PMID 12522145 .
Srinivasan RS, de Erkenez AC, Hemenway CS (maj 2003). "Den blandade leukemifusionspartnern AF9 binder specifika isoformer av BCL-6-corepressorn. " Onkogen . 22 (22): 3395–406. doi : 10.1038/sj.onc.1206361 PMID 12776190 .
Ng D, Thakker N, Corcoran CM, Donnai D, Perveen R, Schneider A, Hadley DW, Tifft C, Zhang L, Wilkie AO, van der Smagt JJ, Gorlin RJ, Burgess SM, Bardwell VJ, Black GC, Biesecker LG ( april 2004). "Oculofaciocardiodental och Lenz mikroftalmisyndrom härrör från distinkta klasser av mutationer i BCOR" . Naturgenetik . 36 (4): 411–6. doi : 10.1038/ng1321 PMID 15004558 .
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (aug 2004). "Storskalig karakterisering av HeLa cell nukleära fosfoproteiner" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 PMC 514446 PMID 15302935 .
Horn D, Chyrek M, Kleier S, Lüttgen S, Bolz H, Hinkel GK, Korenke GC, Riess A, Schell-Apacik C, Tinschert S, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G, Kutsche K (maj 2005). "Nya mutationer i BCOR hos tre patienter med oculo-facio-kardio-dentalt syndrom, men ingen i Lenz mikroftalmisyndrom" . European Journal of Human Genetics . 13 (5): 563–9. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201391 PMID 15770227 .
Lee JA, Suh DC, Kang JE, Kim MH, Park H, Lee MN, Kim JM, Jeon BN, Roh HE, Yu MY, Choi KY, Kim KY, Hur MW (juli 2005). "Transkriptionell aktivitet av Sp1 regleras av molekylära interaktioner mellan zinkfingrets DNA-bindande domän och den hämmande domänen med corepressorer, och denna interaktion moduleras av MEK" . Journal of Biological Chemistry . 280 (30): 28061–71. doi : 10.1074/jbc.M414134200 PMID 15878880 .
Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (maj 2006). "Ett protein-proteininteraktionsnätverk för mänskliga ärftliga ataxier och störningar av Purkinje-celldegeneration" . Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Gearhart MD, Corcoran CM, Wamstad JA, Bardwell VJ (sep 2006). "Polycomb-grupp och SCF ubiquitinligaser finns i ett nytt BCOR-komplex som rekryteras till BCL6-mål" . Molekylär och cellulär biologi . 26 (18): 6880–9. doi : 10.1128/MCB.00630-06 . PMC 1592854 PMID 16943429 .
Hilton EN, Manson FD, Urquhart JE, Johnston JJ, Slavotinek AM, Hedera P, Stattin EL, Nordgren A, Biesecker LG, Black GC (Jul 2007). "Vänstersidigt embryonalt uttryck av BCL-6-corepressorn, BCOR, krävs för bestämning av lateralitet hos ryggradsdjur. " Human molekylär genetik . 16 (14): 1773–82. doi : 10.1093/hmg/ddm125 PMID 17517692 .
externa länkar
