COX7B

COX7B-
identifierare
	, APLCC, LSDMCA2, cytokrom c-oxidassubenhet 7B
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Cytokrom c-oxidassubenhet 7B, mitokondriell (COX7B) är ett enzym som hos människor kodas av COX7B -genen . COX7B är en nukleärt kodad subenhet av cytokrom c-oxidas (COX). Cytokrom c-oxidas ( komplex IV ) är ett enzymkomplex med flera subenheter som kopplar överföringen av elektroner från cytokrom c till molekylärt syre och bidrar till en elektrokemisk protongradient över det inre mitokondriella membranet, som fungerar som det terminala enzymet i den mitokondriella andningskedjan . Arbete med Oryzias latices har kopplat störningar i COX7B med mikroftalmi med linjära hudskador (MLS), mikrocefali och mitokondriell sjukdom . Kliniskt mutationer i COX7B associerats med linjära huddefekter med flera medfödda anomalier .

Strukturera

COX7B är beläget på q-armen av X-kromosomen i position 21.1 och har 3 exoner . COX7B - genen producerar ett 9,2 kDa protein som består av 80 aminosyror . COX7B är en av de kärnkodade polypeptidkedjorna av cytokrom c-oxidas (COX), ett heteromert komplex bestående av 3 katalytiska subenheter som kodas av mitokondriella gener och multipla strukturella subenheter som kodas av nukleära gener . Proteinet som kodas av COX7B tillhör familjen cytokrom c-oxidas VIIb. COX7B har en transitpeptiddomän på 24 aminosyror från positionerna 1-24, en topologisk mitokondriell matrisdomän på 8 aminosyror från positionerna 25–32, en spiralformad transmembrandomän med 27 aminosyror från positionerna 33–59 och ett topologiskt intermembran med 21 aminosyror. domän från positionerna 60–80. COX7B kan också ha flera pseudogener på kromosom 1 , 2 , 20 och 22 .

Fungera

Cytokrom c-oxidas (COX), det terminala enzymet i den mitokondriella andningskedjan , katalyserar elektronöverföringen från reducerat cytokrom c till syre . De mitokondriellt kodade subenheterna av COX fungerar i elektronöverföring , medan de nukleärt kodade subenheterna kan vara involverade i regleringen och sammansättningen av komplexet. COX7B- kärngenen kodar för subenhet 7B, som är belägen på det inre mitokondriella membranet i samband med flera andra proteiner som omfattar COX-komplexet . Det finns i alla vävnader och har visat sig vara mycket likt bovint COX VIIb-protein. COX7B tros vara viktigt för COX-sammansättning och aktivitet, funktionen hos mitokondriella andningskedjan och den korrekta utvecklingen av det centrala nervsystemet hos ryggradsdjur .

Modellorganismer

Oryzias latices (även känd som medaka ) är en japansk risfisk som har använts som modellorganism i COX7B-studier. Genom att använda en morpholino knockdown-teknik har COX7B visat sig vara oumbärlig för COX-montering, COX-aktivitet och mitokondriell andning. Dessutom nedregleringen av en ortolog av COX7B föreslagit att det kan finnas ett samband mellan COX7B-dysfunktion och mikroftalmi med linjära hudskador (MLS), mikrocefali och mitokondriell sjukdom . Arbete med Oryzias latexar kan också indikera en evolutionärt bevarad roll för de mitokondriella respiratoriska kedjekomplexen i utvecklingen av centrala nervsystemet .

Klinisk signifikans

Mutationer i COX7B har associerats med linjära huddefekter med flera medfödda anomalier . Denna sjukdom är en distinkt form av aplasia cutis congenita som uppträder som flera linjära huddefekter i ansikte och hals associerade med dålig tillväxt och kortväxthet , mikrocefali och ansiktsdysmorfism . Ytterligare kliniska kännetecken inkluderar intellektuell funktionsnedsättning , nageldystrofi , hjärtavvikelser, diafragmabråck , genitourinära avvikelser, bleka optiska skivor och förändrade synframkallade potentialer , agenesis av corpus callosum och andra avvikelser i centrala nervsystemet . COX7B -mutationerna associerade med sjukdom inkluderar c.196delC , en heterozygot mutation som leder till en ramförskjutning i exon 3, c.41-2A>G, en heterozygot splitsningsmutation i ett nytt acceptorställe i intron 1, och c.55C>T, en heterozygot nonsensmutation i exon 2. Dessutom tyder experiment med Oryzias latexar på att COX7B kan vara associerad med mikroftalmi med linjära hudskador (MLS), en X-länkad, dominant , manligt dödlig mitokondriell störning .

Interaktioner

COX7B har visats ha 6 binära protein-proteininteraktioner inklusive 3 kokomplexa interaktioner. GNMT , MYB , MT-CO1 , HSCB och SLC25A13 har alla visat sig interagera med COX7B.

externa länkar

Mänskligt COX7B- genomplacering och COX7B- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

Lenka N, Vijayasarathy C, Mullick J, Avadhani NG (1998). Strukturell organisation och transkriptionsreglering av nukleära gener som kodar för däggdjurscytokrom c-oxidaskomplexet . Framsteg inom nukleinsyraforskning och molekylärbiologi. Vol. 61. s. 309–44. doi : 10.1016/S0079-6603(08)60830-2 . ISBN 978-0-12-540061-9 . PMID 9752724 .
Stroh A, Kadenbach B (april 1986). "Vävnadsspecifik och artspecifik fördelning av -SH-grupper i cytokrom c-oxidassubenheter" . European Journal of Biochemistry . 156 (1): 199–204. doi : 10.1111/j.1432-1033.1986.tb09568.x . PMID 3007143 .
Possekel S, Marsac C, Kadenbach B (augusti 1996). "Biokemisk analys av fibroblaster från patienter med cytokrom c-oxidas-associerat Leigh-syndrom" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease . 1316 (3): 153–9. doi : 10.1016/0925-4439(96)00005-1 . PMID 8781533 .
Nijtmans LG, Taanman JW, Muijsers AO, Speijer D, Van den Bogert C (juni 1998). "Montering av cytokrom-c-oxidas i odlade mänskliga celler" . European Journal of Biochemistry . 254 (2): 389–94. doi : 10.1046/j.1432-1327.1998.2540389.x . PMID 9660196 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .