Lenz mikroftalmisyndrom
| Lenz mikroftalmisyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | LMS |
Lenz mikroftalmisyndrom är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av onormal litenhet i ett eller båda ögonen ( microphthalmos ) ibland med hängande ögonlock ( blefaroptos ), vilket resulterar i synnedsättning eller blindhet. Ögonproblem kan innefatta colobom , mikrohornhinna och glaukom . Vissa drabbade spädbarn kan ha fullständig frånvaro av ögonen ( anoftalmi) . De flesta drabbade spädbarn har utvecklingsförsening och intellektuell funktionsnedsättning , allt från mild till svår. Andra fysiska avvikelser associerade med denna störning kan inkludera ett ovanligt litet huvud ( mikrocefali ) och missbildningar av tänder, öron, fingrar eller tår, skelett och genitourinary system. Omfattningen och svårighetsgraden av fynden varierar från fall till fall. Formella diagnoskriterier finns inte.
Lenz mikroftalmisyndrom är också känt som LMS, Lenz syndrom, Lenz dysplasi, Lenz dysmorfogenetiskt syndrom eller mikroftalmi med flera associerade anomalier (MAA: OMIM 309800). Den är uppkallad efter Widukind Lenz , en tysk genetiker och dysmorfolog.
Genetik
Lenz mikroftalmisyndrom ärvs som en X-länkad recessiv genetisk egenskap och är helt uttryckt endast hos män. Kvinnor som bär en kopia av sjukdomsgenen ( heterozygoter ) kan uppvisa några av de symtom som är förknippade med sjukdomen, såsom ett onormalt litet huvud (mikrocefali), kortväxthet eller missbildningar i fingrar eller tår. Molekylär genetisk testning av BCOR (MCOPS2 locus), den enda genen som är känd för att vara associerad med Lenz mikroftalmisyndrom, är tillgänglig på klinisk basis. Ett ytterligare lokus på X-kromosomen (MCOPS1) är känt för att vara associerat med LMS.
Diagnos
Differentialdiagnos
Ett något liknande X-kopplat syndrom av mikroftalmi, kallat oculofaciocardiodentalt syndrom ( OFCD ) är associerat med mutationer i BCOR. OFCD-syndrom ärvs i ett X-kopplat dominant mönster med manlig dödlighet.